找到16项技术成果数据。
找技术 >神经影像技术在孤独症诊断和鉴别诊断中的应用
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症目前的诊断和鉴别诊断主要依据临床行为学诊断,存在着主观性强、诊断鉴别诊断困难等问题。本研究对应用多模态核磁共振技术对2~3岁和6~12岁孤独症患儿以及相匹配的发育障碍及正常儿童进行了系统研究。结果发现孤独症儿童的脑白质髓鞘化、白质结构网络、突显网络、杏仁核、尾状核等存在异常,并且与核心症状相关。本研究进一步应用机器学习的方法建立了孤独症的脑影像学诊断预测模型,诊断的准确率可达87%。本研究还采用NIRS技术检测了高功能孤独症以及注意缺陷多动障碍患儿在执行抑制任务和工作记忆任务期间前额叶血氧浓度变化情况。结果发现:高功能孤独症患儿执行不反应任务时右侧前额叶含氧血红蛋白激活量较正常儿童降低。注意缺陷多动障碍患儿在执行不反应任务时右侧额叶含氧血红蛋白激活量也较正常儿童降低。因此,脑神经影像技术可协助孤独症的临床诊断以及与发育障碍和注意缺陷多动障碍等其他神经发育障碍儿童的鉴别诊断,具有重大的现实意义和社会价值。
婴幼儿期孤独症早期识别与干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是重庆市卫生局2006年度医学科研项目计划(06-2-185)。儿童孤独症是一种严重的发育障碍性疾病,近年国内发病率有增多趋势。儿童孤独症的自然病程十分严峻,早发现早干预是影响孤独症预后的重要因素。现有的研究表明,孤独症患儿实际上早在8个月时即表现出与正常儿童存在差异,而国内迄今尚无一个针对小于18个月龄婴幼儿的孤独症筛查量表,这就严重影响了临床早期诊断孤独症。本研究的目的就是引进FOSPAC-R评定量表,并进行修订,使之适合重庆地区12月龄婴儿的孤独症筛查,为早期发现和早期干预孤独症提供科学的依据。本研究主要由中文版FOSPAC-R量表的信效度分析和孤独症儿童早期干预研究两阶段组成。第一阶段中文版FOSPAC-R量表的信效度分析:对FOSPAC-R量表进行翻译,并对量表的项目进行了补充。用修订后的FOSPAC-R量表与国内外公认的孤独症诊断标准DSM-IV进行相关性分析;对中文版FOSPAC-R量表的临床测试,分析量表总分的评定者信度、重测信度以及内部一致性系数和区分效度以及量表界限分和灵敏度、特异度;第二阶段孤独症儿童早期干预研究:对孤独症儿童进行早期干预,干预组前后测评的结果以及与对照组前后测评的结果进行对照,对数据进行统计学分析;对孤独症儿童进行整合疗法干预,干预组采用整合疗法进行为期6个月的干预,对实验数据进行统计学分析;对两组研究对象均采用医教结合的整合疗法,干预组同时采用音乐治疗,对数据结果进行了统计学分析。婴幼儿孤独症筛查量表(FOSPAC-R量表)可广泛应用于儿童保健门诊,对有孤独症倾向的婴幼儿进行了筛查,为早干预早治疗提供了可能,扩大了儿童保健的服务内涵,将孤独症儿童的早期识别工作推向了新的高度;孤独症早期干预技术能系统的为孤独症患儿提供了医疗服务,康复效果显著,认知、社会性、语言等能力有明显提高。
生命早期叶酸缺乏及其代谢通路关键酶基因与孤独症关联的队列研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD),简称孤独症,是以社交交流障碍、兴趣范围狭隘及行为刻板重复为主要特征的神经发育障碍性疾病。近年来,全球范围内ASD患病率明显增加,已经成为世界上人数增长最快的严重的神经发育障碍性疾病,美国由上 世纪 80 年代的 1/2500 已上升到近年的 1/54,而我国也接近1%。 ASD作为一种复杂疾病,表现为致病原因的多样性和不确定性,迄今病因不明。目前的研究倾向认为ASD是外部环境因素作用于具有遗传易感性个体而致病。在已有的环境因素与ASD的关联研究中,叶酸与ASD发病的关系已引起了国内外学者越来越多的关注。 该项研究来自于国家自然科学基金委面上项目资助。通过病例对照研究方法,开展了叶酸缺乏及其他环境暴露因素与ASD发病关联的流行病学调查,回顾性调查了ASD患儿及母亲叶酸摄入(孕前和出生后)以及其他环境因素暴露状况,并检测了儿童体内叶酸及其中间代谢产物、叶酸整个代谢网络中涉及多种合成酶、转移酶以及氧化还原酶的含量及水平,并建立了首个中国北方汉族典型孤独症的遗传资源库,鉴定了叶酸代谢通路关键酶基因启动子区与孤独症发生关联的遗传多态位点,并与环境因素暴露进行关联分析,探讨生命早期叶酸缺乏及其他环境暴露因素与孤独症发病的复杂关联,从而阐明遗传因素(叶酸代谢通路多个关键酶基因)与环境因素(生命早期叶酸缺乏)的交互作用以及在孤独症病因中的意义,积累更多的有关生命早期叶酸缺乏与孤独症发病的关联证据,为孤独症儿童的早期预防及开展靶向营养干预提供依据。 研究结果显示,ASD 患者无论是体内叶酸、VB12 水平还是叶酸代谢循环相关中间产物和甲硫氨酸循环相关中间产物的含量、连接叶酸循环和甲硫氨酸循环两大通路的关键枢纽酶的含量均与正常对照组存在显著差异,叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点与ASD存在明显关联,以上均提示ASD儿童体内存在不同程度的叶酸代谢异常,叶酸代谢通路关键酶的基因突变是ASD的遗传危险因素。同时将差异叶酸代谢相关指标进行Fisher判别分析发现,维生素B12、5-MTHF、Met、SAM/SAH、MS、TCN2这6个指标对正确区分病例组和对照组贡献较大的,灵敏度为86.5%,特异度为85.4%。 此外,通过对ASD儿童进行开放性叶酸干预实验,结果显示,对参与结构化训练的孤独症儿童同时进行3个月的叶酸干预可以明显改善其社交、认知、语言理解和情感表达等方面的能力;且叶酸干预能够有效的调节体内叶酸代谢,阐明叶酸干预可以对孤独症的综合康复起到良好的积极辅助治疗作用,可以作为营养靶向手段应用于孤独症的综合康复的辅助治疗。 本项目的创新性在于,首次从生命早期这一关键时期入手,探讨叶酸缺乏及其他环境相关因素与孤独症发病的复杂关联,将整个叶酸代谢通路重要关键酶基因联合起来并选择多个叶酸代谢通路中具有传递甲基功能的关键酶基因,探讨遗传因素与环境因素的交互作用以及在ASD病因中的贡献,可为ASD的预防及靶向营养干预提供重要依据,在国内外相关研究领域产生较大学术影响。此外,通过该项目,极大促进了专业人才的培养,推动学科从基础医学研究向成果转化方向发展,为深入研究孤独症谱系障碍的病因学研究及靶向干预奠定了良好的工作基础。
儿童孤独症行为训练和特殊教育临床意义的研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
儿童孤独症是一种终生的、广泛的发育障碍。发病率占儿童的万分之4-5。该课题是采用医疗和教育训练相结合的治疗方法,疗效评定是以孤独症量表分及发育商数,评估表分和社会适应能力测定,进行训练前后对比。治疗效果经统计学检验具有显著差异,说明了行为训练、特殊教育和医疗相结合是矫治儿童孤独症十分有效的方法。该研究抓住了早期诊断、早期治疗效果好的特点,结合医学检查给予有针对性的恢复脑功能的药物,提高了治疗效果。在现有的基础上最大限度地提高患儿的智能、语言能力、社会适应能力、生活能力、与人交往能力和沟通能力。
中国人群中孤独症与JARID2、AIM2和YTHDC2基因单核苷酸多态性的相关性分析
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)即广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder, PDD),是一组起始于婴幼儿早期的严重的儿童身心发育障碍性疾病,主要表现为人际交往障碍、沟通交流障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板、异常。 遗传因素在ASD发病过程中起着重要作用,然而由于ASD的高度遗传异质性和复杂的遗传模式,使得其分子机制远未被阐明。 本项目拟对轻中度ASD、重度ASD以及正常对照组,从分子生物学的层面来研究ASD发生的原因。收集211例ASD患儿和250例健康对照组儿童的血液样本,利用TaqMan探针技术对病例组和对照组人群标本的CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813等位点的SNPs进行了检测, 探讨这些基因位点作为ASD的遗传学基础和分子标记物的可能性,为ASD的孕前、产前诊断和遗传咨询提供依据, 便于疾病的早预防、早诊断和早治疗。通过项目研究完成了以下预期目标,取得了良好的科研成果: 1.本项目通过病例对照研究对中国人群中CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813多态性位点与孤独症的相关性进行了分析,我们的研究结果显示: CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126等位点SNPs在孤独症组与健康对照组间的SNPs基因分布和等位基因频率均无显著性差异rs2292813的T/T基因型和rs1051266 的T等位基因与儿童期ASD的风险增加显著相关,而SCL19A1的G-C单倍型和SLC25A12的C-C单倍体显著降低儿童ASD的风险。 2.根据ASD的CARS量表的评分分成轻-中度组和重度组: 122名轻-中度和79名重度ASD儿童。Logistic回归分析显示,CD157、AIM2和JARID2基因四个SNPs与儿童ASD的严重程度不存在显著性关联。发表2篇SCI论文项目预算经费10.5万元,实际使用经费7.883697万元,单位全额配套,经费使用合理。 项目临床应用已经在浙江萧山医院和杭州市萧山区中医院等开展,目前已经取得良好的反响。
社区开展孤独症谱系障碍早期筛查和早期干预适宜技术推广
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
ASD是导致成人精神疾患高发的重要病因(高达81%),且在3岁之前就发病,严重威胁社会稳定与安全。 ASD患者中有67%不能生活自理,需要终身照顾,据欧美国家统计显示其疾病负担在200-350万美金/人年。 早期筛查、早期干预是目前已知改善ASD预后,提高患者成年期生活质量的唯一有效的方法。 据ESDM研发团队数据显示,早期开展干预的儿童,长期治疗费用显著低于干预开始较晚的患儿。 建立符合我国医疗体系特点,适应于我国文化特点的ASD早期筛查、早期干预模式,在全国范围内全面推广实施该方案,将从根本上减轻未来20-30年我国残疾人士的照料及安置负担。 本研究通过构建早期筛查技术、筛查网络,填补了我国儿童精神发育障碍性疾病二级预防的空缺。 ESDM训练模式的引进,也更新了国内以被动训练为主的康复模式,更加强调以儿童自身动力驱使的主动干预训练。 以家长为主要训练人的干预模式,提高了家长在儿童教育中的积极性及主动性,并且缓解了由于干预资源匮乏造成的焦虑情绪,为早期发现和诊断的ASD幼儿提供了一条行之有效的家庭早期干预途径。 项目研究成果多次通过全国儿科大会、各级妇幼保健会议与同行分享。在国家继续教育培训班项目“儿童孤独症早期诊治实用技术学习班”、国家卫健委卫生行业科研专项“ 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究”、全国妇女儿童发展基金会项目“全国自闭症儿童家庭关怀行动”的支持下,已举办8期专业人员国家继续教育培训班和22期家长技能培训班,参加近20场全国妇女发展基金会帮扶基金举办的近20场“孤独症诊疗技术及其相关知识培训”,覆盖我国21省份,数百家医院和康复机构,参加星宝蓝书包孤独症公益项目“孤独症谱系障碍筛查诊疗培训课程”; 并且开展同时接受各级医生进修、赴各地医院现场指导、通过各种媒体开展健康教育等形式向专业人员、家长和社会推广这一模式,并在浙江宁波、江苏昆山、福建厦门、四川成都等地建立了这项适宜技术指导培训的分基地。 这些工作提高了我国民众对孤独症早期症状的认知水平和各级医院和康复机构的早期筛查、早期诊断和早期干预的技术水平,初步改善了我国孤独症早期识别和诊疗水平落后以及缺乏早期干预有效技术的现状。
头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
项目主要技术内容:“头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究”是陕西省科技厅科学技术研究发展计划项目,2013年6月批准立项,课题编号2013K12-01-18。课题立项批准后随即开展该课题的研究工作,研究内容以孤独症患儿异常行为为主观察研究对象,采用头电针结合特殊教育进行干预治疗,观察孤独症患儿异常行为的改善情况。课题组通过对文献资料的回顾性研究以及对该院现有孤独症诊疗方案的进一步优化,整理出头电针结合特殊教育治疗孤独症的方案。将入选的患者按照60人就诊顺序,采用spss 15计算出相应的随机号,制定随机表。采取随机对照,逐一收集资料,按照纳入标准、排除标准等,接受头电针结合特殊教育治疗的为实验组;接受特殊教育的为对照组。通过临床验证随机对照对头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的有效性和安全性做出客观评价,形成安全有效便于临床推广的头电针操作规范结合特殊教育治疗孤独症的方法。经文献研究总结,中医治疗孤独症具有明显的优势,尤其针刺方面,取得了可喜的成就。该科针对孤独症的临床特点以异常行为为主,采用中国传统中医优势针刺加电针治疗,经该院多年临床实践观察,已经取得了较好的临床效果,改善异常行为,提高患者生活质量,疗效快、远期效果佳、副作用小。头电针的技术关键:选取特定的醒神开窍针刺穴位,主穴与配穴相结合;进针方向有特定要求;进针后采取抽气法运针,在运针过程中得气:行针次数、针刺感、针刺时间均要有量化指标;将传统中医疗法与现代康复有机结合,带针训练提高疗效。方案贴合临床,操作简便易行,最后总结制定出有效、安全和便于临床推广的头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的操作规范。技术经济指标:孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。该院年治疗500余人次,同时向福州长安中医脑病医院、新疆长安脑病医院、陕西榆林高新医院、安康儿童脑病医院推广应用,总收入达4868万余元,纯收入1002.2万余元。应用推广及效益情况:儿童孤独症是一种较为严重的儿童发育障碍性疾病。病因不明确,而且尚无特效药物或治疗手段,临床上治疗方法颇有争议。随着研究的不断深入,提倡对孤独症应及早综合干预,而中医药技术在临床应用中取得了较满意的效果。充分发挥传统中医的特色与优势,并与特殊教育有机结合的综合方案治疗孤独症临床规范化研究,将为孤独症儿童提供有效、安全、便于临床推广的治疗方案和技术操作规范,进而提高孤独症患儿的生活质量,减轻家庭和社会负担。孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,最新的数据调査显示,孤独症的发病率呈逐年上升趋势,中国至少有50万左右的孤独症患者,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。是严重危害患者、家庭、社会的疑难病症,近年来已经引起世界医学界的广泛关注。越来越高的发病率、致残率给患者、家庭和社会带来了沉重的负担,严重地影响着全面建设小康社会和构建社会主义和谐社会的进程,众多孤独症患儿家庭因病致贫、因病返贫,迫切希望安全有效规范的孤独症治疗方法问世。而当今医学界治疗技术的缺乏,尚未找到预防和根治孤独症的手段和药物,让孤独症患儿的治疗已经变得刻不容缓,因此,研究有效、安全、便于临床推广的孤独症中医治疗方案和技术操作规范,对于改善孤独症患儿的核心症状,提高社会技能,减轻家庭的经济和照护负担,从而降低医疗资源,有着广泛的市场和推广前景,必将会产生良好的社会效益、经济效益和推广应用价值。这些科研成果及特色技术通过重点专科协作组、连锁合作医院、十创计划、科研平台、学术会议、举办继续教育培训班等多种形式,广泛的在国内推广应用,正在组织相关专业医疗机构成立医联体30家,进行资源共享、科研合作,建立良好的科研与技术协作关系,提高疗效,有力的促进和推动学科的建设与发展。
小组作业疗法对孤独症谱系障碍患儿疗效观察
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(ASD)是一类神经发育性障碍,包括孤独症、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍,还涉及感知、认知、情感、思维、运动能力和社会适应性等多方面障碍。目前我国ASD患儿约164万,给患儿家庭及社会带来沉重负担。对ASD患儿现一般采取综合治疗措施进行治疗,医学、教育、社会和职业训练等相结合,最终目的是让这些患儿生活自理,回归社会,这也是作业疗法的目标。本次研究旨在应用香港学前儿童小肌肉发展评估(HK-PFMDA)对孤独症谱系障碍(ASD)患儿进行测试,找出患儿存在问题,对患儿进行小组作业训练。对小组作业训练患儿训练前后效果进行对比,并与对照组比较疗效,了解康复组与对照组有无差异,旨在为ASD患儿的康复提供更有效、实用的方法。小组作业疗法不但对患儿进行训练,同时也把训练方法教给家长,可更好的开展家庭康复。小组作业疗法不但提高了患儿精细运动能力和日常生活能力,同时也为家长创造了一个学习正确引导及教养患儿的平台,患儿和家长同时进行学习和训练,小组作业训练渗透于日常生活,机构训练与家庭康复相结合,切实提高康复治疗效果,改善ASD患儿生活质量。
儿童孤独症干预治疗实验研究及其软件系统的建立
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是由天津市科学技术委员会自然科学基金面上项目立项并资助的。儿童孤独症病因尚不明确,迄今为止没有特效药物。国际上一致认为治疗的关键在于通过行为干预和特殊教育训练,提高孤独症患儿在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。3~6岁为儿童孤独症的治疗关键期,越来越多的证据表明早期干预有助于减少甚至避免分裂行为的发生,同时更加促进学习,有利于患儿终生身体功能的康复。国外有报道显示全球对于儿童孤独症的治疗方法有111种,其中很多方法缺乏实验依据。儿童孤独症的症状个体间差异较大,对于不同表现的患儿,应采取不同的干预措施。从全球来看,目前提倡的是综合治疗方法,即根据患儿的具体情况,有选择性地采用各种干预技术,并辅以心理干预和药物治疗,但是这些综合治疗中很多干预手段缺乏相应的依据,因此很难判定每种方法的疗效和对患儿的作用。我国目前对于孤独症患儿的干预尚在起步阶段,对于这一群体,尚无全面系统的干预方案。从文献报道来看,由于在全人群中病例分散,国内相关的报道多数样本量较少,干预时间短,因此代表性差。本研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析(如聚类分析、多元相关回归分析等)得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,同时探讨影响干预效果的各种因素。根据以上结果采用专家系统等计算机软件技术得出一套于适用于康复机构、医院和家庭针对孤独症患儿不同症状水平才用不同干预治疗方案及疗效监测的干预治疗软件系统,该软件系统将有很好的人机对话界面,有适用医学和康复专业人员使用的参考干预方案及疗效监测,有适于患儿家长适用的辅助干预方案和患儿身体状况的检查。本研究不仅填补国内采用综合方法制定儿童孤独症综合性、个性化干预治疗软件系统的空白,使患儿得到有效干预治疗的同时培训专业人员和患儿家长,还能提供对儿童孤独症干预方法及效果的评价。研究结果将提高我国儿童孤独症干预总体水平改善患儿的生存质量。本次研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳了针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析。结果验证了针对学龄前孤独症儿童的早期密集行为治疗(EIBI)是一种有效的干预手段,有助于儿童整体发展能力的提高。并且在实验研究的基础上,得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,建立了孤独症儿童早期密集强化行为干预效果及其影响因素的多元线性回归方程,以便进行干预效果的预测。在条件有限的情况下,本次研究所取得的实验成果,对于孤独症干预的理论研究以及实际操作均具有指导的作用,并且这也目前在国际上孤独症干预领域难以解决的问题之一。目前所开发的干预软件能够实现孤独症儿童基本信息的录入,孤独症的筛查及诊断,可疑患儿能力测评,干预方案的制定、选择和疗效监测以及数据分析等功能。这是目前孤独症干预领域中关于计算机制定具有个性化干预方案的首次尝试。在软件的实际应用中,该软件便于掌握且使用方便,能够方便快捷地录入各种测试信息,所制定的干预方案更为详细和精确,且提供的备选方案可供用户根据实际状况选择及追踪观察,使软件更具有个性化的特点。因为孤独症的多质性,每个患儿表现不同,因而个性化的干预方案对孤独症患儿的干预尤为重要。利用软件进行干预方法的制定,克服了以往干预人员重复录入数据,且资料不易保管和无法进行追踪分析等缺陷。且安装方便,只需数分钟便可完成安装,今后可以尝试在社区医院、干预机构中进行推广。由于研究时间和经费的限制,目前该软件处于初级阶段。此软件应在一定资金支持下,得到更多的临床应用后,我们可根据用户使用过程中反馈的信息,对软件的功能进行进一步的完善。且当收集的资料达到一定样本量后,可重新建立更加完善的预测方程,细化各项影响因素的实际作用,便于今后制定更加合理的干预方案。今后,需争取投入加强对本软件的实际应用的研究。
一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途
成熟度:正在研发
技术类型:发明
应用行业:制造业
技术简介
本发明公开了一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途,通过凝集素芯片联合蛋白质谱正向和凝集素/糖‑抗体芯片反向同时验证了在ASD血清中高表达的糖蛋白Apolipoprotein
找到16项技术成果数据。
找技术 >神经影像技术在孤独症诊断和鉴别诊断中的应用
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症目前的诊断和鉴别诊断主要依据临床行为学诊断,存在着主观性强、诊断鉴别诊断困难等问题。本研究对应用多模态核磁共振技术对2~3岁和6~12岁孤独症患儿以及相匹配的发育障碍及正常儿童进行了系统研究。结果发现孤独症儿童的脑白质髓鞘化、白质结构网络、突显网络、杏仁核、尾状核等存在异常,并且与核心症状相关。本研究进一步应用机器学习的方法建立了孤独症的脑影像学诊断预测模型,诊断的准确率可达87%。本研究还采用NIRS技术检测了高功能孤独症以及注意缺陷多动障碍患儿在执行抑制任务和工作记忆任务期间前额叶血氧浓度变化情况。结果发现:高功能孤独症患儿执行不反应任务时右侧前额叶含氧血红蛋白激活量较正常儿童降低。注意缺陷多动障碍患儿在执行不反应任务时右侧额叶含氧血红蛋白激活量也较正常儿童降低。因此,脑神经影像技术可协助孤独症的临床诊断以及与发育障碍和注意缺陷多动障碍等其他神经发育障碍儿童的鉴别诊断,具有重大的现实意义和社会价值。
婴幼儿期孤独症早期识别与干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是重庆市卫生局2006年度医学科研项目计划(06-2-185)。儿童孤独症是一种严重的发育障碍性疾病,近年国内发病率有增多趋势。儿童孤独症的自然病程十分严峻,早发现早干预是影响孤独症预后的重要因素。现有的研究表明,孤独症患儿实际上早在8个月时即表现出与正常儿童存在差异,而国内迄今尚无一个针对小于18个月龄婴幼儿的孤独症筛查量表,这就严重影响了临床早期诊断孤独症。本研究的目的就是引进FOSPAC-R评定量表,并进行修订,使之适合重庆地区12月龄婴儿的孤独症筛查,为早期发现和早期干预孤独症提供科学的依据。本研究主要由中文版FOSPAC-R量表的信效度分析和孤独症儿童早期干预研究两阶段组成。第一阶段中文版FOSPAC-R量表的信效度分析:对FOSPAC-R量表进行翻译,并对量表的项目进行了补充。用修订后的FOSPAC-R量表与国内外公认的孤独症诊断标准DSM-IV进行相关性分析;对中文版FOSPAC-R量表的临床测试,分析量表总分的评定者信度、重测信度以及内部一致性系数和区分效度以及量表界限分和灵敏度、特异度;第二阶段孤独症儿童早期干预研究:对孤独症儿童进行早期干预,干预组前后测评的结果以及与对照组前后测评的结果进行对照,对数据进行统计学分析;对孤独症儿童进行整合疗法干预,干预组采用整合疗法进行为期6个月的干预,对实验数据进行统计学分析;对两组研究对象均采用医教结合的整合疗法,干预组同时采用音乐治疗,对数据结果进行了统计学分析。婴幼儿孤独症筛查量表(FOSPAC-R量表)可广泛应用于儿童保健门诊,对有孤独症倾向的婴幼儿进行了筛查,为早干预早治疗提供了可能,扩大了儿童保健的服务内涵,将孤独症儿童的早期识别工作推向了新的高度;孤独症早期干预技术能系统的为孤独症患儿提供了医疗服务,康复效果显著,认知、社会性、语言等能力有明显提高。
生命早期叶酸缺乏及其代谢通路关键酶基因与孤独症关联的队列研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD),简称孤独症,是以社交交流障碍、兴趣范围狭隘及行为刻板重复为主要特征的神经发育障碍性疾病。近年来,全球范围内ASD患病率明显增加,已经成为世界上人数增长最快的严重的神经发育障碍性疾病,美国由上 世纪 80 年代的 1/2500 已上升到近年的 1/54,而我国也接近1%。 ASD作为一种复杂疾病,表现为致病原因的多样性和不确定性,迄今病因不明。目前的研究倾向认为ASD是外部环境因素作用于具有遗传易感性个体而致病。在已有的环境因素与ASD的关联研究中,叶酸与ASD发病的关系已引起了国内外学者越来越多的关注。 该项研究来自于国家自然科学基金委面上项目资助。通过病例对照研究方法,开展了叶酸缺乏及其他环境暴露因素与ASD发病关联的流行病学调查,回顾性调查了ASD患儿及母亲叶酸摄入(孕前和出生后)以及其他环境因素暴露状况,并检测了儿童体内叶酸及其中间代谢产物、叶酸整个代谢网络中涉及多种合成酶、转移酶以及氧化还原酶的含量及水平,并建立了首个中国北方汉族典型孤独症的遗传资源库,鉴定了叶酸代谢通路关键酶基因启动子区与孤独症发生关联的遗传多态位点,并与环境因素暴露进行关联分析,探讨生命早期叶酸缺乏及其他环境暴露因素与孤独症发病的复杂关联,从而阐明遗传因素(叶酸代谢通路多个关键酶基因)与环境因素(生命早期叶酸缺乏)的交互作用以及在孤独症病因中的意义,积累更多的有关生命早期叶酸缺乏与孤独症发病的关联证据,为孤独症儿童的早期预防及开展靶向营养干预提供依据。 研究结果显示,ASD 患者无论是体内叶酸、VB12 水平还是叶酸代谢循环相关中间产物和甲硫氨酸循环相关中间产物的含量、连接叶酸循环和甲硫氨酸循环两大通路的关键枢纽酶的含量均与正常对照组存在显著差异,叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点与ASD存在明显关联,以上均提示ASD儿童体内存在不同程度的叶酸代谢异常,叶酸代谢通路关键酶的基因突变是ASD的遗传危险因素。同时将差异叶酸代谢相关指标进行Fisher判别分析发现,维生素B12、5-MTHF、Met、SAM/SAH、MS、TCN2这6个指标对正确区分病例组和对照组贡献较大的,灵敏度为86.5%,特异度为85.4%。 此外,通过对ASD儿童进行开放性叶酸干预实验,结果显示,对参与结构化训练的孤独症儿童同时进行3个月的叶酸干预可以明显改善其社交、认知、语言理解和情感表达等方面的能力;且叶酸干预能够有效的调节体内叶酸代谢,阐明叶酸干预可以对孤独症的综合康复起到良好的积极辅助治疗作用,可以作为营养靶向手段应用于孤独症的综合康复的辅助治疗。 本项目的创新性在于,首次从生命早期这一关键时期入手,探讨叶酸缺乏及其他环境相关因素与孤独症发病的复杂关联,将整个叶酸代谢通路重要关键酶基因联合起来并选择多个叶酸代谢通路中具有传递甲基功能的关键酶基因,探讨遗传因素与环境因素的交互作用以及在ASD病因中的贡献,可为ASD的预防及靶向营养干预提供重要依据,在国内外相关研究领域产生较大学术影响。此外,通过该项目,极大促进了专业人才的培养,推动学科从基础医学研究向成果转化方向发展,为深入研究孤独症谱系障碍的病因学研究及靶向干预奠定了良好的工作基础。
儿童孤独症行为训练和特殊教育临床意义的研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
儿童孤独症是一种终生的、广泛的发育障碍。发病率占儿童的万分之4-5。该课题是采用医疗和教育训练相结合的治疗方法,疗效评定是以孤独症量表分及发育商数,评估表分和社会适应能力测定,进行训练前后对比。治疗效果经统计学检验具有显著差异,说明了行为训练、特殊教育和医疗相结合是矫治儿童孤独症十分有效的方法。该研究抓住了早期诊断、早期治疗效果好的特点,结合医学检查给予有针对性的恢复脑功能的药物,提高了治疗效果。在现有的基础上最大限度地提高患儿的智能、语言能力、社会适应能力、生活能力、与人交往能力和沟通能力。
中国人群中孤独症与JARID2、AIM2和YTHDC2基因单核苷酸多态性的相关性分析
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)即广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder, PDD),是一组起始于婴幼儿早期的严重的儿童身心发育障碍性疾病,主要表现为人际交往障碍、沟通交流障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板、异常。 遗传因素在ASD发病过程中起着重要作用,然而由于ASD的高度遗传异质性和复杂的遗传模式,使得其分子机制远未被阐明。 本项目拟对轻中度ASD、重度ASD以及正常对照组,从分子生物学的层面来研究ASD发生的原因。收集211例ASD患儿和250例健康对照组儿童的血液样本,利用TaqMan探针技术对病例组和对照组人群标本的CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813等位点的SNPs进行了检测, 探讨这些基因位点作为ASD的遗传学基础和分子标记物的可能性,为ASD的孕前、产前诊断和遗传咨询提供依据, 便于疾病的早预防、早诊断和早治疗。通过项目研究完成了以下预期目标,取得了良好的科研成果: 1.本项目通过病例对照研究对中国人群中CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813多态性位点与孤独症的相关性进行了分析,我们的研究结果显示: CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126等位点SNPs在孤独症组与健康对照组间的SNPs基因分布和等位基因频率均无显著性差异rs2292813的T/T基因型和rs1051266 的T等位基因与儿童期ASD的风险增加显著相关,而SCL19A1的G-C单倍型和SLC25A12的C-C单倍体显著降低儿童ASD的风险。 2.根据ASD的CARS量表的评分分成轻-中度组和重度组: 122名轻-中度和79名重度ASD儿童。Logistic回归分析显示,CD157、AIM2和JARID2基因四个SNPs与儿童ASD的严重程度不存在显著性关联。发表2篇SCI论文项目预算经费10.5万元,实际使用经费7.883697万元,单位全额配套,经费使用合理。 项目临床应用已经在浙江萧山医院和杭州市萧山区中医院等开展,目前已经取得良好的反响。
社区开展孤独症谱系障碍早期筛查和早期干预适宜技术推广
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
ASD是导致成人精神疾患高发的重要病因(高达81%),且在3岁之前就发病,严重威胁社会稳定与安全。 ASD患者中有67%不能生活自理,需要终身照顾,据欧美国家统计显示其疾病负担在200-350万美金/人年。 早期筛查、早期干预是目前已知改善ASD预后,提高患者成年期生活质量的唯一有效的方法。 据ESDM研发团队数据显示,早期开展干预的儿童,长期治疗费用显著低于干预开始较晚的患儿。 建立符合我国医疗体系特点,适应于我国文化特点的ASD早期筛查、早期干预模式,在全国范围内全面推广实施该方案,将从根本上减轻未来20-30年我国残疾人士的照料及安置负担。 本研究通过构建早期筛查技术、筛查网络,填补了我国儿童精神发育障碍性疾病二级预防的空缺。 ESDM训练模式的引进,也更新了国内以被动训练为主的康复模式,更加强调以儿童自身动力驱使的主动干预训练。 以家长为主要训练人的干预模式,提高了家长在儿童教育中的积极性及主动性,并且缓解了由于干预资源匮乏造成的焦虑情绪,为早期发现和诊断的ASD幼儿提供了一条行之有效的家庭早期干预途径。 项目研究成果多次通过全国儿科大会、各级妇幼保健会议与同行分享。在国家继续教育培训班项目“儿童孤独症早期诊治实用技术学习班”、国家卫健委卫生行业科研专项“ 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究”、全国妇女儿童发展基金会项目“全国自闭症儿童家庭关怀行动”的支持下,已举办8期专业人员国家继续教育培训班和22期家长技能培训班,参加近20场全国妇女发展基金会帮扶基金举办的近20场“孤独症诊疗技术及其相关知识培训”,覆盖我国21省份,数百家医院和康复机构,参加星宝蓝书包孤独症公益项目“孤独症谱系障碍筛查诊疗培训课程”; 并且开展同时接受各级医生进修、赴各地医院现场指导、通过各种媒体开展健康教育等形式向专业人员、家长和社会推广这一模式,并在浙江宁波、江苏昆山、福建厦门、四川成都等地建立了这项适宜技术指导培训的分基地。 这些工作提高了我国民众对孤独症早期症状的认知水平和各级医院和康复机构的早期筛查、早期诊断和早期干预的技术水平,初步改善了我国孤独症早期识别和诊疗水平落后以及缺乏早期干预有效技术的现状。
头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
项目主要技术内容:“头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究”是陕西省科技厅科学技术研究发展计划项目,2013年6月批准立项,课题编号2013K12-01-18。课题立项批准后随即开展该课题的研究工作,研究内容以孤独症患儿异常行为为主观察研究对象,采用头电针结合特殊教育进行干预治疗,观察孤独症患儿异常行为的改善情况。课题组通过对文献资料的回顾性研究以及对该院现有孤独症诊疗方案的进一步优化,整理出头电针结合特殊教育治疗孤独症的方案。将入选的患者按照60人就诊顺序,采用spss 15计算出相应的随机号,制定随机表。采取随机对照,逐一收集资料,按照纳入标准、排除标准等,接受头电针结合特殊教育治疗的为实验组;接受特殊教育的为对照组。通过临床验证随机对照对头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的有效性和安全性做出客观评价,形成安全有效便于临床推广的头电针操作规范结合特殊教育治疗孤独症的方法。经文献研究总结,中医治疗孤独症具有明显的优势,尤其针刺方面,取得了可喜的成就。该科针对孤独症的临床特点以异常行为为主,采用中国传统中医优势针刺加电针治疗,经该院多年临床实践观察,已经取得了较好的临床效果,改善异常行为,提高患者生活质量,疗效快、远期效果佳、副作用小。头电针的技术关键:选取特定的醒神开窍针刺穴位,主穴与配穴相结合;进针方向有特定要求;进针后采取抽气法运针,在运针过程中得气:行针次数、针刺感、针刺时间均要有量化指标;将传统中医疗法与现代康复有机结合,带针训练提高疗效。方案贴合临床,操作简便易行,最后总结制定出有效、安全和便于临床推广的头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的操作规范。技术经济指标:孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。该院年治疗500余人次,同时向福州长安中医脑病医院、新疆长安脑病医院、陕西榆林高新医院、安康儿童脑病医院推广应用,总收入达4868万余元,纯收入1002.2万余元。应用推广及效益情况:儿童孤独症是一种较为严重的儿童发育障碍性疾病。病因不明确,而且尚无特效药物或治疗手段,临床上治疗方法颇有争议。随着研究的不断深入,提倡对孤独症应及早综合干预,而中医药技术在临床应用中取得了较满意的效果。充分发挥传统中医的特色与优势,并与特殊教育有机结合的综合方案治疗孤独症临床规范化研究,将为孤独症儿童提供有效、安全、便于临床推广的治疗方案和技术操作规范,进而提高孤独症患儿的生活质量,减轻家庭和社会负担。孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,最新的数据调査显示,孤独症的发病率呈逐年上升趋势,中国至少有50万左右的孤独症患者,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。是严重危害患者、家庭、社会的疑难病症,近年来已经引起世界医学界的广泛关注。越来越高的发病率、致残率给患者、家庭和社会带来了沉重的负担,严重地影响着全面建设小康社会和构建社会主义和谐社会的进程,众多孤独症患儿家庭因病致贫、因病返贫,迫切希望安全有效规范的孤独症治疗方法问世。而当今医学界治疗技术的缺乏,尚未找到预防和根治孤独症的手段和药物,让孤独症患儿的治疗已经变得刻不容缓,因此,研究有效、安全、便于临床推广的孤独症中医治疗方案和技术操作规范,对于改善孤独症患儿的核心症状,提高社会技能,减轻家庭的经济和照护负担,从而降低医疗资源,有着广泛的市场和推广前景,必将会产生良好的社会效益、经济效益和推广应用价值。这些科研成果及特色技术通过重点专科协作组、连锁合作医院、十创计划、科研平台、学术会议、举办继续教育培训班等多种形式,广泛的在国内推广应用,正在组织相关专业医疗机构成立医联体30家,进行资源共享、科研合作,建立良好的科研与技术协作关系,提高疗效,有力的促进和推动学科的建设与发展。
小组作业疗法对孤独症谱系障碍患儿疗效观察
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(ASD)是一类神经发育性障碍,包括孤独症、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍,还涉及感知、认知、情感、思维、运动能力和社会适应性等多方面障碍。目前我国ASD患儿约164万,给患儿家庭及社会带来沉重负担。对ASD患儿现一般采取综合治疗措施进行治疗,医学、教育、社会和职业训练等相结合,最终目的是让这些患儿生活自理,回归社会,这也是作业疗法的目标。本次研究旨在应用香港学前儿童小肌肉发展评估(HK-PFMDA)对孤独症谱系障碍(ASD)患儿进行测试,找出患儿存在问题,对患儿进行小组作业训练。对小组作业训练患儿训练前后效果进行对比,并与对照组比较疗效,了解康复组与对照组有无差异,旨在为ASD患儿的康复提供更有效、实用的方法。小组作业疗法不但对患儿进行训练,同时也把训练方法教给家长,可更好的开展家庭康复。小组作业疗法不但提高了患儿精细运动能力和日常生活能力,同时也为家长创造了一个学习正确引导及教养患儿的平台,患儿和家长同时进行学习和训练,小组作业训练渗透于日常生活,机构训练与家庭康复相结合,切实提高康复治疗效果,改善ASD患儿生活质量。
儿童孤独症干预治疗实验研究及其软件系统的建立
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是由天津市科学技术委员会自然科学基金面上项目立项并资助的。儿童孤独症病因尚不明确,迄今为止没有特效药物。国际上一致认为治疗的关键在于通过行为干预和特殊教育训练,提高孤独症患儿在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。3~6岁为儿童孤独症的治疗关键期,越来越多的证据表明早期干预有助于减少甚至避免分裂行为的发生,同时更加促进学习,有利于患儿终生身体功能的康复。国外有报道显示全球对于儿童孤独症的治疗方法有111种,其中很多方法缺乏实验依据。儿童孤独症的症状个体间差异较大,对于不同表现的患儿,应采取不同的干预措施。从全球来看,目前提倡的是综合治疗方法,即根据患儿的具体情况,有选择性地采用各种干预技术,并辅以心理干预和药物治疗,但是这些综合治疗中很多干预手段缺乏相应的依据,因此很难判定每种方法的疗效和对患儿的作用。我国目前对于孤独症患儿的干预尚在起步阶段,对于这一群体,尚无全面系统的干预方案。从文献报道来看,由于在全人群中病例分散,国内相关的报道多数样本量较少,干预时间短,因此代表性差。本研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析(如聚类分析、多元相关回归分析等)得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,同时探讨影响干预效果的各种因素。根据以上结果采用专家系统等计算机软件技术得出一套于适用于康复机构、医院和家庭针对孤独症患儿不同症状水平才用不同干预治疗方案及疗效监测的干预治疗软件系统,该软件系统将有很好的人机对话界面,有适用医学和康复专业人员使用的参考干预方案及疗效监测,有适于患儿家长适用的辅助干预方案和患儿身体状况的检查。本研究不仅填补国内采用综合方法制定儿童孤独症综合性、个性化干预治疗软件系统的空白,使患儿得到有效干预治疗的同时培训专业人员和患儿家长,还能提供对儿童孤独症干预方法及效果的评价。研究结果将提高我国儿童孤独症干预总体水平改善患儿的生存质量。本次研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳了针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析。结果验证了针对学龄前孤独症儿童的早期密集行为治疗(EIBI)是一种有效的干预手段,有助于儿童整体发展能力的提高。并且在实验研究的基础上,得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,建立了孤独症儿童早期密集强化行为干预效果及其影响因素的多元线性回归方程,以便进行干预效果的预测。在条件有限的情况下,本次研究所取得的实验成果,对于孤独症干预的理论研究以及实际操作均具有指导的作用,并且这也目前在国际上孤独症干预领域难以解决的问题之一。目前所开发的干预软件能够实现孤独症儿童基本信息的录入,孤独症的筛查及诊断,可疑患儿能力测评,干预方案的制定、选择和疗效监测以及数据分析等功能。这是目前孤独症干预领域中关于计算机制定具有个性化干预方案的首次尝试。在软件的实际应用中,该软件便于掌握且使用方便,能够方便快捷地录入各种测试信息,所制定的干预方案更为详细和精确,且提供的备选方案可供用户根据实际状况选择及追踪观察,使软件更具有个性化的特点。因为孤独症的多质性,每个患儿表现不同,因而个性化的干预方案对孤独症患儿的干预尤为重要。利用软件进行干预方法的制定,克服了以往干预人员重复录入数据,且资料不易保管和无法进行追踪分析等缺陷。且安装方便,只需数分钟便可完成安装,今后可以尝试在社区医院、干预机构中进行推广。由于研究时间和经费的限制,目前该软件处于初级阶段。此软件应在一定资金支持下,得到更多的临床应用后,我们可根据用户使用过程中反馈的信息,对软件的功能进行进一步的完善。且当收集的资料达到一定样本量后,可重新建立更加完善的预测方程,细化各项影响因素的实际作用,便于今后制定更加合理的干预方案。今后,需争取投入加强对本软件的实际应用的研究。
一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途
成熟度:正在研发
技术类型:发明
应用行业:制造业
技术简介
本发明公开了一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途,通过凝集素芯片联合蛋白质谱正向和凝集素/糖‑抗体芯片反向同时验证了在ASD血清中高表达的糖蛋白Apolipoprotein
找到16项技术成果数据。
找技术 >神经影像技术在孤独症诊断和鉴别诊断中的应用
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症目前的诊断和鉴别诊断主要依据临床行为学诊断,存在着主观性强、诊断鉴别诊断困难等问题。本研究对应用多模态核磁共振技术对2~3岁和6~12岁孤独症患儿以及相匹配的发育障碍及正常儿童进行了系统研究。结果发现孤独症儿童的脑白质髓鞘化、白质结构网络、突显网络、杏仁核、尾状核等存在异常,并且与核心症状相关。本研究进一步应用机器学习的方法建立了孤独症的脑影像学诊断预测模型,诊断的准确率可达87%。本研究还采用NIRS技术检测了高功能孤独症以及注意缺陷多动障碍患儿在执行抑制任务和工作记忆任务期间前额叶血氧浓度变化情况。结果发现:高功能孤独症患儿执行不反应任务时右侧前额叶含氧血红蛋白激活量较正常儿童降低。注意缺陷多动障碍患儿在执行不反应任务时右侧额叶含氧血红蛋白激活量也较正常儿童降低。因此,脑神经影像技术可协助孤独症的临床诊断以及与发育障碍和注意缺陷多动障碍等其他神经发育障碍儿童的鉴别诊断,具有重大的现实意义和社会价值。
婴幼儿期孤独症早期识别与干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是重庆市卫生局2006年度医学科研项目计划(06-2-185)。儿童孤独症是一种严重的发育障碍性疾病,近年国内发病率有增多趋势。儿童孤独症的自然病程十分严峻,早发现早干预是影响孤独症预后的重要因素。现有的研究表明,孤独症患儿实际上早在8个月时即表现出与正常儿童存在差异,而国内迄今尚无一个针对小于18个月龄婴幼儿的孤独症筛查量表,这就严重影响了临床早期诊断孤独症。本研究的目的就是引进FOSPAC-R评定量表,并进行修订,使之适合重庆地区12月龄婴儿的孤独症筛查,为早期发现和早期干预孤独症提供科学的依据。本研究主要由中文版FOSPAC-R量表的信效度分析和孤独症儿童早期干预研究两阶段组成。第一阶段中文版FOSPAC-R量表的信效度分析:对FOSPAC-R量表进行翻译,并对量表的项目进行了补充。用修订后的FOSPAC-R量表与国内外公认的孤独症诊断标准DSM-IV进行相关性分析;对中文版FOSPAC-R量表的临床测试,分析量表总分的评定者信度、重测信度以及内部一致性系数和区分效度以及量表界限分和灵敏度、特异度;第二阶段孤独症儿童早期干预研究:对孤独症儿童进行早期干预,干预组前后测评的结果以及与对照组前后测评的结果进行对照,对数据进行统计学分析;对孤独症儿童进行整合疗法干预,干预组采用整合疗法进行为期6个月的干预,对实验数据进行统计学分析;对两组研究对象均采用医教结合的整合疗法,干预组同时采用音乐治疗,对数据结果进行了统计学分析。婴幼儿孤独症筛查量表(FOSPAC-R量表)可广泛应用于儿童保健门诊,对有孤独症倾向的婴幼儿进行了筛查,为早干预早治疗提供了可能,扩大了儿童保健的服务内涵,将孤独症儿童的早期识别工作推向了新的高度;孤独症早期干预技术能系统的为孤独症患儿提供了医疗服务,康复效果显著,认知、社会性、语言等能力有明显提高。
生命早期叶酸缺乏及其代谢通路关键酶基因与孤独症关联的队列研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD),简称孤独症,是以社交交流障碍、兴趣范围狭隘及行为刻板重复为主要特征的神经发育障碍性疾病。近年来,全球范围内ASD患病率明显增加,已经成为世界上人数增长最快的严重的神经发育障碍性疾病,美国由上 世纪 80 年代的 1/2500 已上升到近年的 1/54,而我国也接近1%。 ASD作为一种复杂疾病,表现为致病原因的多样性和不确定性,迄今病因不明。目前的研究倾向认为ASD是外部环境因素作用于具有遗传易感性个体而致病。在已有的环境因素与ASD的关联研究中,叶酸与ASD发病的关系已引起了国内外学者越来越多的关注。 该项研究来自于国家自然科学基金委面上项目资助。通过病例对照研究方法,开展了叶酸缺乏及其他环境暴露因素与ASD发病关联的流行病学调查,回顾性调查了ASD患儿及母亲叶酸摄入(孕前和出生后)以及其他环境因素暴露状况,并检测了儿童体内叶酸及其中间代谢产物、叶酸整个代谢网络中涉及多种合成酶、转移酶以及氧化还原酶的含量及水平,并建立了首个中国北方汉族典型孤独症的遗传资源库,鉴定了叶酸代谢通路关键酶基因启动子区与孤独症发生关联的遗传多态位点,并与环境因素暴露进行关联分析,探讨生命早期叶酸缺乏及其他环境暴露因素与孤独症发病的复杂关联,从而阐明遗传因素(叶酸代谢通路多个关键酶基因)与环境因素(生命早期叶酸缺乏)的交互作用以及在孤独症病因中的意义,积累更多的有关生命早期叶酸缺乏与孤独症发病的关联证据,为孤独症儿童的早期预防及开展靶向营养干预提供依据。 研究结果显示,ASD 患者无论是体内叶酸、VB12 水平还是叶酸代谢循环相关中间产物和甲硫氨酸循环相关中间产物的含量、连接叶酸循环和甲硫氨酸循环两大通路的关键枢纽酶的含量均与正常对照组存在显著差异,叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点与ASD存在明显关联,以上均提示ASD儿童体内存在不同程度的叶酸代谢异常,叶酸代谢通路关键酶的基因突变是ASD的遗传危险因素。同时将差异叶酸代谢相关指标进行Fisher判别分析发现,维生素B12、5-MTHF、Met、SAM/SAH、MS、TCN2这6个指标对正确区分病例组和对照组贡献较大的,灵敏度为86.5%,特异度为85.4%。 此外,通过对ASD儿童进行开放性叶酸干预实验,结果显示,对参与结构化训练的孤独症儿童同时进行3个月的叶酸干预可以明显改善其社交、认知、语言理解和情感表达等方面的能力;且叶酸干预能够有效的调节体内叶酸代谢,阐明叶酸干预可以对孤独症的综合康复起到良好的积极辅助治疗作用,可以作为营养靶向手段应用于孤独症的综合康复的辅助治疗。 本项目的创新性在于,首次从生命早期这一关键时期入手,探讨叶酸缺乏及其他环境相关因素与孤独症发病的复杂关联,将整个叶酸代谢通路重要关键酶基因联合起来并选择多个叶酸代谢通路中具有传递甲基功能的关键酶基因,探讨遗传因素与环境因素的交互作用以及在ASD病因中的贡献,可为ASD的预防及靶向营养干预提供重要依据,在国内外相关研究领域产生较大学术影响。此外,通过该项目,极大促进了专业人才的培养,推动学科从基础医学研究向成果转化方向发展,为深入研究孤独症谱系障碍的病因学研究及靶向干预奠定了良好的工作基础。
儿童孤独症行为训练和特殊教育临床意义的研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
儿童孤独症是一种终生的、广泛的发育障碍。发病率占儿童的万分之4-5。该课题是采用医疗和教育训练相结合的治疗方法,疗效评定是以孤独症量表分及发育商数,评估表分和社会适应能力测定,进行训练前后对比。治疗效果经统计学检验具有显著差异,说明了行为训练、特殊教育和医疗相结合是矫治儿童孤独症十分有效的方法。该研究抓住了早期诊断、早期治疗效果好的特点,结合医学检查给予有针对性的恢复脑功能的药物,提高了治疗效果。在现有的基础上最大限度地提高患儿的智能、语言能力、社会适应能力、生活能力、与人交往能力和沟通能力。
中国人群中孤独症与JARID2、AIM2和YTHDC2基因单核苷酸多态性的相关性分析
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)即广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder, PDD),是一组起始于婴幼儿早期的严重的儿童身心发育障碍性疾病,主要表现为人际交往障碍、沟通交流障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板、异常。 遗传因素在ASD发病过程中起着重要作用,然而由于ASD的高度遗传异质性和复杂的遗传模式,使得其分子机制远未被阐明。 本项目拟对轻中度ASD、重度ASD以及正常对照组,从分子生物学的层面来研究ASD发生的原因。收集211例ASD患儿和250例健康对照组儿童的血液样本,利用TaqMan探针技术对病例组和对照组人群标本的CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813等位点的SNPs进行了检测, 探讨这些基因位点作为ASD的遗传学基础和分子标记物的可能性,为ASD的孕前、产前诊断和遗传咨询提供依据, 便于疾病的早预防、早诊断和早治疗。通过项目研究完成了以下预期目标,取得了良好的科研成果: 1.本项目通过病例对照研究对中国人群中CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813多态性位点与孤独症的相关性进行了分析,我们的研究结果显示: CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126等位点SNPs在孤独症组与健康对照组间的SNPs基因分布和等位基因频率均无显著性差异rs2292813的T/T基因型和rs1051266 的T等位基因与儿童期ASD的风险增加显著相关,而SCL19A1的G-C单倍型和SLC25A12的C-C单倍体显著降低儿童ASD的风险。 2.根据ASD的CARS量表的评分分成轻-中度组和重度组: 122名轻-中度和79名重度ASD儿童。Logistic回归分析显示,CD157、AIM2和JARID2基因四个SNPs与儿童ASD的严重程度不存在显著性关联。发表2篇SCI论文项目预算经费10.5万元,实际使用经费7.883697万元,单位全额配套,经费使用合理。 项目临床应用已经在浙江萧山医院和杭州市萧山区中医院等开展,目前已经取得良好的反响。
社区开展孤独症谱系障碍早期筛查和早期干预适宜技术推广
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
ASD是导致成人精神疾患高发的重要病因(高达81%),且在3岁之前就发病,严重威胁社会稳定与安全。 ASD患者中有67%不能生活自理,需要终身照顾,据欧美国家统计显示其疾病负担在200-350万美金/人年。 早期筛查、早期干预是目前已知改善ASD预后,提高患者成年期生活质量的唯一有效的方法。 据ESDM研发团队数据显示,早期开展干预的儿童,长期治疗费用显著低于干预开始较晚的患儿。 建立符合我国医疗体系特点,适应于我国文化特点的ASD早期筛查、早期干预模式,在全国范围内全面推广实施该方案,将从根本上减轻未来20-30年我国残疾人士的照料及安置负担。 本研究通过构建早期筛查技术、筛查网络,填补了我国儿童精神发育障碍性疾病二级预防的空缺。 ESDM训练模式的引进,也更新了国内以被动训练为主的康复模式,更加强调以儿童自身动力驱使的主动干预训练。 以家长为主要训练人的干预模式,提高了家长在儿童教育中的积极性及主动性,并且缓解了由于干预资源匮乏造成的焦虑情绪,为早期发现和诊断的ASD幼儿提供了一条行之有效的家庭早期干预途径。 项目研究成果多次通过全国儿科大会、各级妇幼保健会议与同行分享。在国家继续教育培训班项目“儿童孤独症早期诊治实用技术学习班”、国家卫健委卫生行业科研专项“ 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究”、全国妇女儿童发展基金会项目“全国自闭症儿童家庭关怀行动”的支持下,已举办8期专业人员国家继续教育培训班和22期家长技能培训班,参加近20场全国妇女发展基金会帮扶基金举办的近20场“孤独症诊疗技术及其相关知识培训”,覆盖我国21省份,数百家医院和康复机构,参加星宝蓝书包孤独症公益项目“孤独症谱系障碍筛查诊疗培训课程”; 并且开展同时接受各级医生进修、赴各地医院现场指导、通过各种媒体开展健康教育等形式向专业人员、家长和社会推广这一模式,并在浙江宁波、江苏昆山、福建厦门、四川成都等地建立了这项适宜技术指导培训的分基地。 这些工作提高了我国民众对孤独症早期症状的认知水平和各级医院和康复机构的早期筛查、早期诊断和早期干预的技术水平,初步改善了我国孤独症早期识别和诊疗水平落后以及缺乏早期干预有效技术的现状。
头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
项目主要技术内容:“头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究”是陕西省科技厅科学技术研究发展计划项目,2013年6月批准立项,课题编号2013K12-01-18。课题立项批准后随即开展该课题的研究工作,研究内容以孤独症患儿异常行为为主观察研究对象,采用头电针结合特殊教育进行干预治疗,观察孤独症患儿异常行为的改善情况。课题组通过对文献资料的回顾性研究以及对该院现有孤独症诊疗方案的进一步优化,整理出头电针结合特殊教育治疗孤独症的方案。将入选的患者按照60人就诊顺序,采用spss 15计算出相应的随机号,制定随机表。采取随机对照,逐一收集资料,按照纳入标准、排除标准等,接受头电针结合特殊教育治疗的为实验组;接受特殊教育的为对照组。通过临床验证随机对照对头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的有效性和安全性做出客观评价,形成安全有效便于临床推广的头电针操作规范结合特殊教育治疗孤独症的方法。经文献研究总结,中医治疗孤独症具有明显的优势,尤其针刺方面,取得了可喜的成就。该科针对孤独症的临床特点以异常行为为主,采用中国传统中医优势针刺加电针治疗,经该院多年临床实践观察,已经取得了较好的临床效果,改善异常行为,提高患者生活质量,疗效快、远期效果佳、副作用小。头电针的技术关键:选取特定的醒神开窍针刺穴位,主穴与配穴相结合;进针方向有特定要求;进针后采取抽气法运针,在运针过程中得气:行针次数、针刺感、针刺时间均要有量化指标;将传统中医疗法与现代康复有机结合,带针训练提高疗效。方案贴合临床,操作简便易行,最后总结制定出有效、安全和便于临床推广的头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的操作规范。技术经济指标:孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。该院年治疗500余人次,同时向福州长安中医脑病医院、新疆长安脑病医院、陕西榆林高新医院、安康儿童脑病医院推广应用,总收入达4868万余元,纯收入1002.2万余元。应用推广及效益情况:儿童孤独症是一种较为严重的儿童发育障碍性疾病。病因不明确,而且尚无特效药物或治疗手段,临床上治疗方法颇有争议。随着研究的不断深入,提倡对孤独症应及早综合干预,而中医药技术在临床应用中取得了较满意的效果。充分发挥传统中医的特色与优势,并与特殊教育有机结合的综合方案治疗孤独症临床规范化研究,将为孤独症儿童提供有效、安全、便于临床推广的治疗方案和技术操作规范,进而提高孤独症患儿的生活质量,减轻家庭和社会负担。孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,最新的数据调査显示,孤独症的发病率呈逐年上升趋势,中国至少有50万左右的孤独症患者,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。是严重危害患者、家庭、社会的疑难病症,近年来已经引起世界医学界的广泛关注。越来越高的发病率、致残率给患者、家庭和社会带来了沉重的负担,严重地影响着全面建设小康社会和构建社会主义和谐社会的进程,众多孤独症患儿家庭因病致贫、因病返贫,迫切希望安全有效规范的孤独症治疗方法问世。而当今医学界治疗技术的缺乏,尚未找到预防和根治孤独症的手段和药物,让孤独症患儿的治疗已经变得刻不容缓,因此,研究有效、安全、便于临床推广的孤独症中医治疗方案和技术操作规范,对于改善孤独症患儿的核心症状,提高社会技能,减轻家庭的经济和照护负担,从而降低医疗资源,有着广泛的市场和推广前景,必将会产生良好的社会效益、经济效益和推广应用价值。这些科研成果及特色技术通过重点专科协作组、连锁合作医院、十创计划、科研平台、学术会议、举办继续教育培训班等多种形式,广泛的在国内推广应用,正在组织相关专业医疗机构成立医联体30家,进行资源共享、科研合作,建立良好的科研与技术协作关系,提高疗效,有力的促进和推动学科的建设与发展。
小组作业疗法对孤独症谱系障碍患儿疗效观察
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(ASD)是一类神经发育性障碍,包括孤独症、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍,还涉及感知、认知、情感、思维、运动能力和社会适应性等多方面障碍。目前我国ASD患儿约164万,给患儿家庭及社会带来沉重负担。对ASD患儿现一般采取综合治疗措施进行治疗,医学、教育、社会和职业训练等相结合,最终目的是让这些患儿生活自理,回归社会,这也是作业疗法的目标。本次研究旨在应用香港学前儿童小肌肉发展评估(HK-PFMDA)对孤独症谱系障碍(ASD)患儿进行测试,找出患儿存在问题,对患儿进行小组作业训练。对小组作业训练患儿训练前后效果进行对比,并与对照组比较疗效,了解康复组与对照组有无差异,旨在为ASD患儿的康复提供更有效、实用的方法。小组作业疗法不但对患儿进行训练,同时也把训练方法教给家长,可更好的开展家庭康复。小组作业疗法不但提高了患儿精细运动能力和日常生活能力,同时也为家长创造了一个学习正确引导及教养患儿的平台,患儿和家长同时进行学习和训练,小组作业训练渗透于日常生活,机构训练与家庭康复相结合,切实提高康复治疗效果,改善ASD患儿生活质量。
儿童孤独症干预治疗实验研究及其软件系统的建立
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是由天津市科学技术委员会自然科学基金面上项目立项并资助的。儿童孤独症病因尚不明确,迄今为止没有特效药物。国际上一致认为治疗的关键在于通过行为干预和特殊教育训练,提高孤独症患儿在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。3~6岁为儿童孤独症的治疗关键期,越来越多的证据表明早期干预有助于减少甚至避免分裂行为的发生,同时更加促进学习,有利于患儿终生身体功能的康复。国外有报道显示全球对于儿童孤独症的治疗方法有111种,其中很多方法缺乏实验依据。儿童孤独症的症状个体间差异较大,对于不同表现的患儿,应采取不同的干预措施。从全球来看,目前提倡的是综合治疗方法,即根据患儿的具体情况,有选择性地采用各种干预技术,并辅以心理干预和药物治疗,但是这些综合治疗中很多干预手段缺乏相应的依据,因此很难判定每种方法的疗效和对患儿的作用。我国目前对于孤独症患儿的干预尚在起步阶段,对于这一群体,尚无全面系统的干预方案。从文献报道来看,由于在全人群中病例分散,国内相关的报道多数样本量较少,干预时间短,因此代表性差。本研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析(如聚类分析、多元相关回归分析等)得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,同时探讨影响干预效果的各种因素。根据以上结果采用专家系统等计算机软件技术得出一套于适用于康复机构、医院和家庭针对孤独症患儿不同症状水平才用不同干预治疗方案及疗效监测的干预治疗软件系统,该软件系统将有很好的人机对话界面,有适用医学和康复专业人员使用的参考干预方案及疗效监测,有适于患儿家长适用的辅助干预方案和患儿身体状况的检查。本研究不仅填补国内采用综合方法制定儿童孤独症综合性、个性化干预治疗软件系统的空白,使患儿得到有效干预治疗的同时培训专业人员和患儿家长,还能提供对儿童孤独症干预方法及效果的评价。研究结果将提高我国儿童孤独症干预总体水平改善患儿的生存质量。本次研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳了针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析。结果验证了针对学龄前孤独症儿童的早期密集行为治疗(EIBI)是一种有效的干预手段,有助于儿童整体发展能力的提高。并且在实验研究的基础上,得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,建立了孤独症儿童早期密集强化行为干预效果及其影响因素的多元线性回归方程,以便进行干预效果的预测。在条件有限的情况下,本次研究所取得的实验成果,对于孤独症干预的理论研究以及实际操作均具有指导的作用,并且这也目前在国际上孤独症干预领域难以解决的问题之一。目前所开发的干预软件能够实现孤独症儿童基本信息的录入,孤独症的筛查及诊断,可疑患儿能力测评,干预方案的制定、选择和疗效监测以及数据分析等功能。这是目前孤独症干预领域中关于计算机制定具有个性化干预方案的首次尝试。在软件的实际应用中,该软件便于掌握且使用方便,能够方便快捷地录入各种测试信息,所制定的干预方案更为详细和精确,且提供的备选方案可供用户根据实际状况选择及追踪观察,使软件更具有个性化的特点。因为孤独症的多质性,每个患儿表现不同,因而个性化的干预方案对孤独症患儿的干预尤为重要。利用软件进行干预方法的制定,克服了以往干预人员重复录入数据,且资料不易保管和无法进行追踪分析等缺陷。且安装方便,只需数分钟便可完成安装,今后可以尝试在社区医院、干预机构中进行推广。由于研究时间和经费的限制,目前该软件处于初级阶段。此软件应在一定资金支持下,得到更多的临床应用后,我们可根据用户使用过程中反馈的信息,对软件的功能进行进一步的完善。且当收集的资料达到一定样本量后,可重新建立更加完善的预测方程,细化各项影响因素的实际作用,便于今后制定更加合理的干预方案。今后,需争取投入加强对本软件的实际应用的研究。
一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途
成熟度:正在研发
技术类型:发明
应用行业:制造业
技术简介
本发明公开了一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途,通过凝集素芯片联合蛋白质谱正向和凝集素/糖‑抗体芯片反向同时验证了在ASD血清中高表达的糖蛋白Apolipoprotein
找到16项技术成果数据。
找技术 >神经影像技术在孤独症诊断和鉴别诊断中的应用
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症目前的诊断和鉴别诊断主要依据临床行为学诊断,存在着主观性强、诊断鉴别诊断困难等问题。本研究对应用多模态核磁共振技术对2~3岁和6~12岁孤独症患儿以及相匹配的发育障碍及正常儿童进行了系统研究。结果发现孤独症儿童的脑白质髓鞘化、白质结构网络、突显网络、杏仁核、尾状核等存在异常,并且与核心症状相关。本研究进一步应用机器学习的方法建立了孤独症的脑影像学诊断预测模型,诊断的准确率可达87%。本研究还采用NIRS技术检测了高功能孤独症以及注意缺陷多动障碍患儿在执行抑制任务和工作记忆任务期间前额叶血氧浓度变化情况。结果发现:高功能孤独症患儿执行不反应任务时右侧前额叶含氧血红蛋白激活量较正常儿童降低。注意缺陷多动障碍患儿在执行不反应任务时右侧额叶含氧血红蛋白激活量也较正常儿童降低。因此,脑神经影像技术可协助孤独症的临床诊断以及与发育障碍和注意缺陷多动障碍等其他神经发育障碍儿童的鉴别诊断,具有重大的现实意义和社会价值。
婴幼儿期孤独症早期识别与干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是重庆市卫生局2006年度医学科研项目计划(06-2-185)。儿童孤独症是一种严重的发育障碍性疾病,近年国内发病率有增多趋势。儿童孤独症的自然病程十分严峻,早发现早干预是影响孤独症预后的重要因素。现有的研究表明,孤独症患儿实际上早在8个月时即表现出与正常儿童存在差异,而国内迄今尚无一个针对小于18个月龄婴幼儿的孤独症筛查量表,这就严重影响了临床早期诊断孤独症。本研究的目的就是引进FOSPAC-R评定量表,并进行修订,使之适合重庆地区12月龄婴儿的孤独症筛查,为早期发现和早期干预孤独症提供科学的依据。本研究主要由中文版FOSPAC-R量表的信效度分析和孤独症儿童早期干预研究两阶段组成。第一阶段中文版FOSPAC-R量表的信效度分析:对FOSPAC-R量表进行翻译,并对量表的项目进行了补充。用修订后的FOSPAC-R量表与国内外公认的孤独症诊断标准DSM-IV进行相关性分析;对中文版FOSPAC-R量表的临床测试,分析量表总分的评定者信度、重测信度以及内部一致性系数和区分效度以及量表界限分和灵敏度、特异度;第二阶段孤独症儿童早期干预研究:对孤独症儿童进行早期干预,干预组前后测评的结果以及与对照组前后测评的结果进行对照,对数据进行统计学分析;对孤独症儿童进行整合疗法干预,干预组采用整合疗法进行为期6个月的干预,对实验数据进行统计学分析;对两组研究对象均采用医教结合的整合疗法,干预组同时采用音乐治疗,对数据结果进行了统计学分析。婴幼儿孤独症筛查量表(FOSPAC-R量表)可广泛应用于儿童保健门诊,对有孤独症倾向的婴幼儿进行了筛查,为早干预早治疗提供了可能,扩大了儿童保健的服务内涵,将孤独症儿童的早期识别工作推向了新的高度;孤独症早期干预技术能系统的为孤独症患儿提供了医疗服务,康复效果显著,认知、社会性、语言等能力有明显提高。
生命早期叶酸缺乏及其代谢通路关键酶基因与孤独症关联的队列研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD),简称孤独症,是以社交交流障碍、兴趣范围狭隘及行为刻板重复为主要特征的神经发育障碍性疾病。近年来,全球范围内ASD患病率明显增加,已经成为世界上人数增长最快的严重的神经发育障碍性疾病,美国由上 世纪 80 年代的 1/2500 已上升到近年的 1/54,而我国也接近1%。 ASD作为一种复杂疾病,表现为致病原因的多样性和不确定性,迄今病因不明。目前的研究倾向认为ASD是外部环境因素作用于具有遗传易感性个体而致病。在已有的环境因素与ASD的关联研究中,叶酸与ASD发病的关系已引起了国内外学者越来越多的关注。 该项研究来自于国家自然科学基金委面上项目资助。通过病例对照研究方法,开展了叶酸缺乏及其他环境暴露因素与ASD发病关联的流行病学调查,回顾性调查了ASD患儿及母亲叶酸摄入(孕前和出生后)以及其他环境因素暴露状况,并检测了儿童体内叶酸及其中间代谢产物、叶酸整个代谢网络中涉及多种合成酶、转移酶以及氧化还原酶的含量及水平,并建立了首个中国北方汉族典型孤独症的遗传资源库,鉴定了叶酸代谢通路关键酶基因启动子区与孤独症发生关联的遗传多态位点,并与环境因素暴露进行关联分析,探讨生命早期叶酸缺乏及其他环境暴露因素与孤独症发病的复杂关联,从而阐明遗传因素(叶酸代谢通路多个关键酶基因)与环境因素(生命早期叶酸缺乏)的交互作用以及在孤独症病因中的意义,积累更多的有关生命早期叶酸缺乏与孤独症发病的关联证据,为孤独症儿童的早期预防及开展靶向营养干预提供依据。 研究结果显示,ASD 患者无论是体内叶酸、VB12 水平还是叶酸代谢循环相关中间产物和甲硫氨酸循环相关中间产物的含量、连接叶酸循环和甲硫氨酸循环两大通路的关键枢纽酶的含量均与正常对照组存在显著差异,叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点与ASD存在明显关联,以上均提示ASD儿童体内存在不同程度的叶酸代谢异常,叶酸代谢通路关键酶的基因突变是ASD的遗传危险因素。同时将差异叶酸代谢相关指标进行Fisher判别分析发现,维生素B12、5-MTHF、Met、SAM/SAH、MS、TCN2这6个指标对正确区分病例组和对照组贡献较大的,灵敏度为86.5%,特异度为85.4%。 此外,通过对ASD儿童进行开放性叶酸干预实验,结果显示,对参与结构化训练的孤独症儿童同时进行3个月的叶酸干预可以明显改善其社交、认知、语言理解和情感表达等方面的能力;且叶酸干预能够有效的调节体内叶酸代谢,阐明叶酸干预可以对孤独症的综合康复起到良好的积极辅助治疗作用,可以作为营养靶向手段应用于孤独症的综合康复的辅助治疗。 本项目的创新性在于,首次从生命早期这一关键时期入手,探讨叶酸缺乏及其他环境相关因素与孤独症发病的复杂关联,将整个叶酸代谢通路重要关键酶基因联合起来并选择多个叶酸代谢通路中具有传递甲基功能的关键酶基因,探讨遗传因素与环境因素的交互作用以及在ASD病因中的贡献,可为ASD的预防及靶向营养干预提供重要依据,在国内外相关研究领域产生较大学术影响。此外,通过该项目,极大促进了专业人才的培养,推动学科从基础医学研究向成果转化方向发展,为深入研究孤独症谱系障碍的病因学研究及靶向干预奠定了良好的工作基础。
儿童孤独症行为训练和特殊教育临床意义的研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
儿童孤独症是一种终生的、广泛的发育障碍。发病率占儿童的万分之4-5。该课题是采用医疗和教育训练相结合的治疗方法,疗效评定是以孤独症量表分及发育商数,评估表分和社会适应能力测定,进行训练前后对比。治疗效果经统计学检验具有显著差异,说明了行为训练、特殊教育和医疗相结合是矫治儿童孤独症十分有效的方法。该研究抓住了早期诊断、早期治疗效果好的特点,结合医学检查给予有针对性的恢复脑功能的药物,提高了治疗效果。在现有的基础上最大限度地提高患儿的智能、语言能力、社会适应能力、生活能力、与人交往能力和沟通能力。
中国人群中孤独症与JARID2、AIM2和YTHDC2基因单核苷酸多态性的相关性分析
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)即广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder, PDD),是一组起始于婴幼儿早期的严重的儿童身心发育障碍性疾病,主要表现为人际交往障碍、沟通交流障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板、异常。 遗传因素在ASD发病过程中起着重要作用,然而由于ASD的高度遗传异质性和复杂的遗传模式,使得其分子机制远未被阐明。 本项目拟对轻中度ASD、重度ASD以及正常对照组,从分子生物学的层面来研究ASD发生的原因。收集211例ASD患儿和250例健康对照组儿童的血液样本,利用TaqMan探针技术对病例组和对照组人群标本的CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813等位点的SNPs进行了检测, 探讨这些基因位点作为ASD的遗传学基础和分子标记物的可能性,为ASD的孕前、产前诊断和遗传咨询提供依据, 便于疾病的早预防、早诊断和早治疗。通过项目研究完成了以下预期目标,取得了良好的科研成果: 1.本项目通过病例对照研究对中国人群中CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813多态性位点与孤独症的相关性进行了分析,我们的研究结果显示: CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126等位点SNPs在孤独症组与健康对照组间的SNPs基因分布和等位基因频率均无显著性差异rs2292813的T/T基因型和rs1051266 的T等位基因与儿童期ASD的风险增加显著相关,而SCL19A1的G-C单倍型和SLC25A12的C-C单倍体显著降低儿童ASD的风险。 2.根据ASD的CARS量表的评分分成轻-中度组和重度组: 122名轻-中度和79名重度ASD儿童。Logistic回归分析显示,CD157、AIM2和JARID2基因四个SNPs与儿童ASD的严重程度不存在显著性关联。发表2篇SCI论文项目预算经费10.5万元,实际使用经费7.883697万元,单位全额配套,经费使用合理。 项目临床应用已经在浙江萧山医院和杭州市萧山区中医院等开展,目前已经取得良好的反响。
社区开展孤独症谱系障碍早期筛查和早期干预适宜技术推广
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
ASD是导致成人精神疾患高发的重要病因(高达81%),且在3岁之前就发病,严重威胁社会稳定与安全。 ASD患者中有67%不能生活自理,需要终身照顾,据欧美国家统计显示其疾病负担在200-350万美金/人年。 早期筛查、早期干预是目前已知改善ASD预后,提高患者成年期生活质量的唯一有效的方法。 据ESDM研发团队数据显示,早期开展干预的儿童,长期治疗费用显著低于干预开始较晚的患儿。 建立符合我国医疗体系特点,适应于我国文化特点的ASD早期筛查、早期干预模式,在全国范围内全面推广实施该方案,将从根本上减轻未来20-30年我国残疾人士的照料及安置负担。 本研究通过构建早期筛查技术、筛查网络,填补了我国儿童精神发育障碍性疾病二级预防的空缺。 ESDM训练模式的引进,也更新了国内以被动训练为主的康复模式,更加强调以儿童自身动力驱使的主动干预训练。 以家长为主要训练人的干预模式,提高了家长在儿童教育中的积极性及主动性,并且缓解了由于干预资源匮乏造成的焦虑情绪,为早期发现和诊断的ASD幼儿提供了一条行之有效的家庭早期干预途径。 项目研究成果多次通过全国儿科大会、各级妇幼保健会议与同行分享。在国家继续教育培训班项目“儿童孤独症早期诊治实用技术学习班”、国家卫健委卫生行业科研专项“ 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究”、全国妇女儿童发展基金会项目“全国自闭症儿童家庭关怀行动”的支持下,已举办8期专业人员国家继续教育培训班和22期家长技能培训班,参加近20场全国妇女发展基金会帮扶基金举办的近20场“孤独症诊疗技术及其相关知识培训”,覆盖我国21省份,数百家医院和康复机构,参加星宝蓝书包孤独症公益项目“孤独症谱系障碍筛查诊疗培训课程”; 并且开展同时接受各级医生进修、赴各地医院现场指导、通过各种媒体开展健康教育等形式向专业人员、家长和社会推广这一模式,并在浙江宁波、江苏昆山、福建厦门、四川成都等地建立了这项适宜技术指导培训的分基地。 这些工作提高了我国民众对孤独症早期症状的认知水平和各级医院和康复机构的早期筛查、早期诊断和早期干预的技术水平,初步改善了我国孤独症早期识别和诊疗水平落后以及缺乏早期干预有效技术的现状。
头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
项目主要技术内容:“头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究”是陕西省科技厅科学技术研究发展计划项目,2013年6月批准立项,课题编号2013K12-01-18。课题立项批准后随即开展该课题的研究工作,研究内容以孤独症患儿异常行为为主观察研究对象,采用头电针结合特殊教育进行干预治疗,观察孤独症患儿异常行为的改善情况。课题组通过对文献资料的回顾性研究以及对该院现有孤独症诊疗方案的进一步优化,整理出头电针结合特殊教育治疗孤独症的方案。将入选的患者按照60人就诊顺序,采用spss 15计算出相应的随机号,制定随机表。采取随机对照,逐一收集资料,按照纳入标准、排除标准等,接受头电针结合特殊教育治疗的为实验组;接受特殊教育的为对照组。通过临床验证随机对照对头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的有效性和安全性做出客观评价,形成安全有效便于临床推广的头电针操作规范结合特殊教育治疗孤独症的方法。经文献研究总结,中医治疗孤独症具有明显的优势,尤其针刺方面,取得了可喜的成就。该科针对孤独症的临床特点以异常行为为主,采用中国传统中医优势针刺加电针治疗,经该院多年临床实践观察,已经取得了较好的临床效果,改善异常行为,提高患者生活质量,疗效快、远期效果佳、副作用小。头电针的技术关键:选取特定的醒神开窍针刺穴位,主穴与配穴相结合;进针方向有特定要求;进针后采取抽气法运针,在运针过程中得气:行针次数、针刺感、针刺时间均要有量化指标;将传统中医疗法与现代康复有机结合,带针训练提高疗效。方案贴合临床,操作简便易行,最后总结制定出有效、安全和便于临床推广的头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的操作规范。技术经济指标:孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。该院年治疗500余人次,同时向福州长安中医脑病医院、新疆长安脑病医院、陕西榆林高新医院、安康儿童脑病医院推广应用,总收入达4868万余元,纯收入1002.2万余元。应用推广及效益情况:儿童孤独症是一种较为严重的儿童发育障碍性疾病。病因不明确,而且尚无特效药物或治疗手段,临床上治疗方法颇有争议。随着研究的不断深入,提倡对孤独症应及早综合干预,而中医药技术在临床应用中取得了较满意的效果。充分发挥传统中医的特色与优势,并与特殊教育有机结合的综合方案治疗孤独症临床规范化研究,将为孤独症儿童提供有效、安全、便于临床推广的治疗方案和技术操作规范,进而提高孤独症患儿的生活质量,减轻家庭和社会负担。孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,最新的数据调査显示,孤独症的发病率呈逐年上升趋势,中国至少有50万左右的孤独症患者,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。是严重危害患者、家庭、社会的疑难病症,近年来已经引起世界医学界的广泛关注。越来越高的发病率、致残率给患者、家庭和社会带来了沉重的负担,严重地影响着全面建设小康社会和构建社会主义和谐社会的进程,众多孤独症患儿家庭因病致贫、因病返贫,迫切希望安全有效规范的孤独症治疗方法问世。而当今医学界治疗技术的缺乏,尚未找到预防和根治孤独症的手段和药物,让孤独症患儿的治疗已经变得刻不容缓,因此,研究有效、安全、便于临床推广的孤独症中医治疗方案和技术操作规范,对于改善孤独症患儿的核心症状,提高社会技能,减轻家庭的经济和照护负担,从而降低医疗资源,有着广泛的市场和推广前景,必将会产生良好的社会效益、经济效益和推广应用价值。这些科研成果及特色技术通过重点专科协作组、连锁合作医院、十创计划、科研平台、学术会议、举办继续教育培训班等多种形式,广泛的在国内推广应用,正在组织相关专业医疗机构成立医联体30家,进行资源共享、科研合作,建立良好的科研与技术协作关系,提高疗效,有力的促进和推动学科的建设与发展。
小组作业疗法对孤独症谱系障碍患儿疗效观察
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(ASD)是一类神经发育性障碍,包括孤独症、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍,还涉及感知、认知、情感、思维、运动能力和社会适应性等多方面障碍。目前我国ASD患儿约164万,给患儿家庭及社会带来沉重负担。对ASD患儿现一般采取综合治疗措施进行治疗,医学、教育、社会和职业训练等相结合,最终目的是让这些患儿生活自理,回归社会,这也是作业疗法的目标。本次研究旨在应用香港学前儿童小肌肉发展评估(HK-PFMDA)对孤独症谱系障碍(ASD)患儿进行测试,找出患儿存在问题,对患儿进行小组作业训练。对小组作业训练患儿训练前后效果进行对比,并与对照组比较疗效,了解康复组与对照组有无差异,旨在为ASD患儿的康复提供更有效、实用的方法。小组作业疗法不但对患儿进行训练,同时也把训练方法教给家长,可更好的开展家庭康复。小组作业疗法不但提高了患儿精细运动能力和日常生活能力,同时也为家长创造了一个学习正确引导及教养患儿的平台,患儿和家长同时进行学习和训练,小组作业训练渗透于日常生活,机构训练与家庭康复相结合,切实提高康复治疗效果,改善ASD患儿生活质量。
儿童孤独症干预治疗实验研究及其软件系统的建立
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是由天津市科学技术委员会自然科学基金面上项目立项并资助的。儿童孤独症病因尚不明确,迄今为止没有特效药物。国际上一致认为治疗的关键在于通过行为干预和特殊教育训练,提高孤独症患儿在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。3~6岁为儿童孤独症的治疗关键期,越来越多的证据表明早期干预有助于减少甚至避免分裂行为的发生,同时更加促进学习,有利于患儿终生身体功能的康复。国外有报道显示全球对于儿童孤独症的治疗方法有111种,其中很多方法缺乏实验依据。儿童孤独症的症状个体间差异较大,对于不同表现的患儿,应采取不同的干预措施。从全球来看,目前提倡的是综合治疗方法,即根据患儿的具体情况,有选择性地采用各种干预技术,并辅以心理干预和药物治疗,但是这些综合治疗中很多干预手段缺乏相应的依据,因此很难判定每种方法的疗效和对患儿的作用。我国目前对于孤独症患儿的干预尚在起步阶段,对于这一群体,尚无全面系统的干预方案。从文献报道来看,由于在全人群中病例分散,国内相关的报道多数样本量较少,干预时间短,因此代表性差。本研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析(如聚类分析、多元相关回归分析等)得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,同时探讨影响干预效果的各种因素。根据以上结果采用专家系统等计算机软件技术得出一套于适用于康复机构、医院和家庭针对孤独症患儿不同症状水平才用不同干预治疗方案及疗效监测的干预治疗软件系统,该软件系统将有很好的人机对话界面,有适用医学和康复专业人员使用的参考干预方案及疗效监测,有适于患儿家长适用的辅助干预方案和患儿身体状况的检查。本研究不仅填补国内采用综合方法制定儿童孤独症综合性、个性化干预治疗软件系统的空白,使患儿得到有效干预治疗的同时培训专业人员和患儿家长,还能提供对儿童孤独症干预方法及效果的评价。研究结果将提高我国儿童孤独症干预总体水平改善患儿的生存质量。本次研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳了针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析。结果验证了针对学龄前孤独症儿童的早期密集行为治疗(EIBI)是一种有效的干预手段,有助于儿童整体发展能力的提高。并且在实验研究的基础上,得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,建立了孤独症儿童早期密集强化行为干预效果及其影响因素的多元线性回归方程,以便进行干预效果的预测。在条件有限的情况下,本次研究所取得的实验成果,对于孤独症干预的理论研究以及实际操作均具有指导的作用,并且这也目前在国际上孤独症干预领域难以解决的问题之一。目前所开发的干预软件能够实现孤独症儿童基本信息的录入,孤独症的筛查及诊断,可疑患儿能力测评,干预方案的制定、选择和疗效监测以及数据分析等功能。这是目前孤独症干预领域中关于计算机制定具有个性化干预方案的首次尝试。在软件的实际应用中,该软件便于掌握且使用方便,能够方便快捷地录入各种测试信息,所制定的干预方案更为详细和精确,且提供的备选方案可供用户根据实际状况选择及追踪观察,使软件更具有个性化的特点。因为孤独症的多质性,每个患儿表现不同,因而个性化的干预方案对孤独症患儿的干预尤为重要。利用软件进行干预方法的制定,克服了以往干预人员重复录入数据,且资料不易保管和无法进行追踪分析等缺陷。且安装方便,只需数分钟便可完成安装,今后可以尝试在社区医院、干预机构中进行推广。由于研究时间和经费的限制,目前该软件处于初级阶段。此软件应在一定资金支持下,得到更多的临床应用后,我们可根据用户使用过程中反馈的信息,对软件的功能进行进一步的完善。且当收集的资料达到一定样本量后,可重新建立更加完善的预测方程,细化各项影响因素的实际作用,便于今后制定更加合理的干预方案。今后,需争取投入加强对本软件的实际应用的研究。
一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途
成熟度:正在研发
技术类型:发明
应用行业:制造业
技术简介
本发明公开了一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途,通过凝集素芯片联合蛋白质谱正向和凝集素/糖‑抗体芯片反向同时验证了在ASD血清中高表达的糖蛋白Apolipoprotein
找到16项技术成果数据。
找技术 >神经影像技术在孤独症诊断和鉴别诊断中的应用
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症目前的诊断和鉴别诊断主要依据临床行为学诊断,存在着主观性强、诊断鉴别诊断困难等问题。本研究对应用多模态核磁共振技术对2~3岁和6~12岁孤独症患儿以及相匹配的发育障碍及正常儿童进行了系统研究。结果发现孤独症儿童的脑白质髓鞘化、白质结构网络、突显网络、杏仁核、尾状核等存在异常,并且与核心症状相关。本研究进一步应用机器学习的方法建立了孤独症的脑影像学诊断预测模型,诊断的准确率可达87%。本研究还采用NIRS技术检测了高功能孤独症以及注意缺陷多动障碍患儿在执行抑制任务和工作记忆任务期间前额叶血氧浓度变化情况。结果发现:高功能孤独症患儿执行不反应任务时右侧前额叶含氧血红蛋白激活量较正常儿童降低。注意缺陷多动障碍患儿在执行不反应任务时右侧额叶含氧血红蛋白激活量也较正常儿童降低。因此,脑神经影像技术可协助孤独症的临床诊断以及与发育障碍和注意缺陷多动障碍等其他神经发育障碍儿童的鉴别诊断,具有重大的现实意义和社会价值。
婴幼儿期孤独症早期识别与干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是重庆市卫生局2006年度医学科研项目计划(06-2-185)。儿童孤独症是一种严重的发育障碍性疾病,近年国内发病率有增多趋势。儿童孤独症的自然病程十分严峻,早发现早干预是影响孤独症预后的重要因素。现有的研究表明,孤独症患儿实际上早在8个月时即表现出与正常儿童存在差异,而国内迄今尚无一个针对小于18个月龄婴幼儿的孤独症筛查量表,这就严重影响了临床早期诊断孤独症。本研究的目的就是引进FOSPAC-R评定量表,并进行修订,使之适合重庆地区12月龄婴儿的孤独症筛查,为早期发现和早期干预孤独症提供科学的依据。本研究主要由中文版FOSPAC-R量表的信效度分析和孤独症儿童早期干预研究两阶段组成。第一阶段中文版FOSPAC-R量表的信效度分析:对FOSPAC-R量表进行翻译,并对量表的项目进行了补充。用修订后的FOSPAC-R量表与国内外公认的孤独症诊断标准DSM-IV进行相关性分析;对中文版FOSPAC-R量表的临床测试,分析量表总分的评定者信度、重测信度以及内部一致性系数和区分效度以及量表界限分和灵敏度、特异度;第二阶段孤独症儿童早期干预研究:对孤独症儿童进行早期干预,干预组前后测评的结果以及与对照组前后测评的结果进行对照,对数据进行统计学分析;对孤独症儿童进行整合疗法干预,干预组采用整合疗法进行为期6个月的干预,对实验数据进行统计学分析;对两组研究对象均采用医教结合的整合疗法,干预组同时采用音乐治疗,对数据结果进行了统计学分析。婴幼儿孤独症筛查量表(FOSPAC-R量表)可广泛应用于儿童保健门诊,对有孤独症倾向的婴幼儿进行了筛查,为早干预早治疗提供了可能,扩大了儿童保健的服务内涵,将孤独症儿童的早期识别工作推向了新的高度;孤独症早期干预技术能系统的为孤独症患儿提供了医疗服务,康复效果显著,认知、社会性、语言等能力有明显提高。
生命早期叶酸缺乏及其代谢通路关键酶基因与孤独症关联的队列研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD),简称孤独症,是以社交交流障碍、兴趣范围狭隘及行为刻板重复为主要特征的神经发育障碍性疾病。近年来,全球范围内ASD患病率明显增加,已经成为世界上人数增长最快的严重的神经发育障碍性疾病,美国由上 世纪 80 年代的 1/2500 已上升到近年的 1/54,而我国也接近1%。 ASD作为一种复杂疾病,表现为致病原因的多样性和不确定性,迄今病因不明。目前的研究倾向认为ASD是外部环境因素作用于具有遗传易感性个体而致病。在已有的环境因素与ASD的关联研究中,叶酸与ASD发病的关系已引起了国内外学者越来越多的关注。 该项研究来自于国家自然科学基金委面上项目资助。通过病例对照研究方法,开展了叶酸缺乏及其他环境暴露因素与ASD发病关联的流行病学调查,回顾性调查了ASD患儿及母亲叶酸摄入(孕前和出生后)以及其他环境因素暴露状况,并检测了儿童体内叶酸及其中间代谢产物、叶酸整个代谢网络中涉及多种合成酶、转移酶以及氧化还原酶的含量及水平,并建立了首个中国北方汉族典型孤独症的遗传资源库,鉴定了叶酸代谢通路关键酶基因启动子区与孤独症发生关联的遗传多态位点,并与环境因素暴露进行关联分析,探讨生命早期叶酸缺乏及其他环境暴露因素与孤独症发病的复杂关联,从而阐明遗传因素(叶酸代谢通路多个关键酶基因)与环境因素(生命早期叶酸缺乏)的交互作用以及在孤独症病因中的意义,积累更多的有关生命早期叶酸缺乏与孤独症发病的关联证据,为孤独症儿童的早期预防及开展靶向营养干预提供依据。 研究结果显示,ASD 患者无论是体内叶酸、VB12 水平还是叶酸代谢循环相关中间产物和甲硫氨酸循环相关中间产物的含量、连接叶酸循环和甲硫氨酸循环两大通路的关键枢纽酶的含量均与正常对照组存在显著差异,叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点与ASD存在明显关联,以上均提示ASD儿童体内存在不同程度的叶酸代谢异常,叶酸代谢通路关键酶的基因突变是ASD的遗传危险因素。同时将差异叶酸代谢相关指标进行Fisher判别分析发现,维生素B12、5-MTHF、Met、SAM/SAH、MS、TCN2这6个指标对正确区分病例组和对照组贡献较大的,灵敏度为86.5%,特异度为85.4%。 此外,通过对ASD儿童进行开放性叶酸干预实验,结果显示,对参与结构化训练的孤独症儿童同时进行3个月的叶酸干预可以明显改善其社交、认知、语言理解和情感表达等方面的能力;且叶酸干预能够有效的调节体内叶酸代谢,阐明叶酸干预可以对孤独症的综合康复起到良好的积极辅助治疗作用,可以作为营养靶向手段应用于孤独症的综合康复的辅助治疗。 本项目的创新性在于,首次从生命早期这一关键时期入手,探讨叶酸缺乏及其他环境相关因素与孤独症发病的复杂关联,将整个叶酸代谢通路重要关键酶基因联合起来并选择多个叶酸代谢通路中具有传递甲基功能的关键酶基因,探讨遗传因素与环境因素的交互作用以及在ASD病因中的贡献,可为ASD的预防及靶向营养干预提供重要依据,在国内外相关研究领域产生较大学术影响。此外,通过该项目,极大促进了专业人才的培养,推动学科从基础医学研究向成果转化方向发展,为深入研究孤独症谱系障碍的病因学研究及靶向干预奠定了良好的工作基础。
儿童孤独症行为训练和特殊教育临床意义的研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
儿童孤独症是一种终生的、广泛的发育障碍。发病率占儿童的万分之4-5。该课题是采用医疗和教育训练相结合的治疗方法,疗效评定是以孤独症量表分及发育商数,评估表分和社会适应能力测定,进行训练前后对比。治疗效果经统计学检验具有显著差异,说明了行为训练、特殊教育和医疗相结合是矫治儿童孤独症十分有效的方法。该研究抓住了早期诊断、早期治疗效果好的特点,结合医学检查给予有针对性的恢复脑功能的药物,提高了治疗效果。在现有的基础上最大限度地提高患儿的智能、语言能力、社会适应能力、生活能力、与人交往能力和沟通能力。
中国人群中孤独症与JARID2、AIM2和YTHDC2基因单核苷酸多态性的相关性分析
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)即广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder, PDD),是一组起始于婴幼儿早期的严重的儿童身心发育障碍性疾病,主要表现为人际交往障碍、沟通交流障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板、异常。 遗传因素在ASD发病过程中起着重要作用,然而由于ASD的高度遗传异质性和复杂的遗传模式,使得其分子机制远未被阐明。 本项目拟对轻中度ASD、重度ASD以及正常对照组,从分子生物学的层面来研究ASD发生的原因。收集211例ASD患儿和250例健康对照组儿童的血液样本,利用TaqMan探针技术对病例组和对照组人群标本的CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813等位点的SNPs进行了检测, 探讨这些基因位点作为ASD的遗传学基础和分子标记物的可能性,为ASD的孕前、产前诊断和遗传咨询提供依据, 便于疾病的早预防、早诊断和早治疗。通过项目研究完成了以下预期目标,取得了良好的科研成果: 1.本项目通过病例对照研究对中国人群中CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813多态性位点与孤独症的相关性进行了分析,我们的研究结果显示: CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126等位点SNPs在孤独症组与健康对照组间的SNPs基因分布和等位基因频率均无显著性差异rs2292813的T/T基因型和rs1051266 的T等位基因与儿童期ASD的风险增加显著相关,而SCL19A1的G-C单倍型和SLC25A12的C-C单倍体显著降低儿童ASD的风险。 2.根据ASD的CARS量表的评分分成轻-中度组和重度组: 122名轻-中度和79名重度ASD儿童。Logistic回归分析显示,CD157、AIM2和JARID2基因四个SNPs与儿童ASD的严重程度不存在显著性关联。发表2篇SCI论文项目预算经费10.5万元,实际使用经费7.883697万元,单位全额配套,经费使用合理。 项目临床应用已经在浙江萧山医院和杭州市萧山区中医院等开展,目前已经取得良好的反响。
社区开展孤独症谱系障碍早期筛查和早期干预适宜技术推广
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
ASD是导致成人精神疾患高发的重要病因(高达81%),且在3岁之前就发病,严重威胁社会稳定与安全。 ASD患者中有67%不能生活自理,需要终身照顾,据欧美国家统计显示其疾病负担在200-350万美金/人年。 早期筛查、早期干预是目前已知改善ASD预后,提高患者成年期生活质量的唯一有效的方法。 据ESDM研发团队数据显示,早期开展干预的儿童,长期治疗费用显著低于干预开始较晚的患儿。 建立符合我国医疗体系特点,适应于我国文化特点的ASD早期筛查、早期干预模式,在全国范围内全面推广实施该方案,将从根本上减轻未来20-30年我国残疾人士的照料及安置负担。 本研究通过构建早期筛查技术、筛查网络,填补了我国儿童精神发育障碍性疾病二级预防的空缺。 ESDM训练模式的引进,也更新了国内以被动训练为主的康复模式,更加强调以儿童自身动力驱使的主动干预训练。 以家长为主要训练人的干预模式,提高了家长在儿童教育中的积极性及主动性,并且缓解了由于干预资源匮乏造成的焦虑情绪,为早期发现和诊断的ASD幼儿提供了一条行之有效的家庭早期干预途径。 项目研究成果多次通过全国儿科大会、各级妇幼保健会议与同行分享。在国家继续教育培训班项目“儿童孤独症早期诊治实用技术学习班”、国家卫健委卫生行业科研专项“ 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究”、全国妇女儿童发展基金会项目“全国自闭症儿童家庭关怀行动”的支持下,已举办8期专业人员国家继续教育培训班和22期家长技能培训班,参加近20场全国妇女发展基金会帮扶基金举办的近20场“孤独症诊疗技术及其相关知识培训”,覆盖我国21省份,数百家医院和康复机构,参加星宝蓝书包孤独症公益项目“孤独症谱系障碍筛查诊疗培训课程”; 并且开展同时接受各级医生进修、赴各地医院现场指导、通过各种媒体开展健康教育等形式向专业人员、家长和社会推广这一模式,并在浙江宁波、江苏昆山、福建厦门、四川成都等地建立了这项适宜技术指导培训的分基地。 这些工作提高了我国民众对孤独症早期症状的认知水平和各级医院和康复机构的早期筛查、早期诊断和早期干预的技术水平,初步改善了我国孤独症早期识别和诊疗水平落后以及缺乏早期干预有效技术的现状。
头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
项目主要技术内容:“头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究”是陕西省科技厅科学技术研究发展计划项目,2013年6月批准立项,课题编号2013K12-01-18。课题立项批准后随即开展该课题的研究工作,研究内容以孤独症患儿异常行为为主观察研究对象,采用头电针结合特殊教育进行干预治疗,观察孤独症患儿异常行为的改善情况。课题组通过对文献资料的回顾性研究以及对该院现有孤独症诊疗方案的进一步优化,整理出头电针结合特殊教育治疗孤独症的方案。将入选的患者按照60人就诊顺序,采用spss 15计算出相应的随机号,制定随机表。采取随机对照,逐一收集资料,按照纳入标准、排除标准等,接受头电针结合特殊教育治疗的为实验组;接受特殊教育的为对照组。通过临床验证随机对照对头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的有效性和安全性做出客观评价,形成安全有效便于临床推广的头电针操作规范结合特殊教育治疗孤独症的方法。经文献研究总结,中医治疗孤独症具有明显的优势,尤其针刺方面,取得了可喜的成就。该科针对孤独症的临床特点以异常行为为主,采用中国传统中医优势针刺加电针治疗,经该院多年临床实践观察,已经取得了较好的临床效果,改善异常行为,提高患者生活质量,疗效快、远期效果佳、副作用小。头电针的技术关键:选取特定的醒神开窍针刺穴位,主穴与配穴相结合;进针方向有特定要求;进针后采取抽气法运针,在运针过程中得气:行针次数、针刺感、针刺时间均要有量化指标;将传统中医疗法与现代康复有机结合,带针训练提高疗效。方案贴合临床,操作简便易行,最后总结制定出有效、安全和便于临床推广的头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的操作规范。技术经济指标:孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。该院年治疗500余人次,同时向福州长安中医脑病医院、新疆长安脑病医院、陕西榆林高新医院、安康儿童脑病医院推广应用,总收入达4868万余元,纯收入1002.2万余元。应用推广及效益情况:儿童孤独症是一种较为严重的儿童发育障碍性疾病。病因不明确,而且尚无特效药物或治疗手段,临床上治疗方法颇有争议。随着研究的不断深入,提倡对孤独症应及早综合干预,而中医药技术在临床应用中取得了较满意的效果。充分发挥传统中医的特色与优势,并与特殊教育有机结合的综合方案治疗孤独症临床规范化研究,将为孤独症儿童提供有效、安全、便于临床推广的治疗方案和技术操作规范,进而提高孤独症患儿的生活质量,减轻家庭和社会负担。孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,最新的数据调査显示,孤独症的发病率呈逐年上升趋势,中国至少有50万左右的孤独症患者,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。是严重危害患者、家庭、社会的疑难病症,近年来已经引起世界医学界的广泛关注。越来越高的发病率、致残率给患者、家庭和社会带来了沉重的负担,严重地影响着全面建设小康社会和构建社会主义和谐社会的进程,众多孤独症患儿家庭因病致贫、因病返贫,迫切希望安全有效规范的孤独症治疗方法问世。而当今医学界治疗技术的缺乏,尚未找到预防和根治孤独症的手段和药物,让孤独症患儿的治疗已经变得刻不容缓,因此,研究有效、安全、便于临床推广的孤独症中医治疗方案和技术操作规范,对于改善孤独症患儿的核心症状,提高社会技能,减轻家庭的经济和照护负担,从而降低医疗资源,有着广泛的市场和推广前景,必将会产生良好的社会效益、经济效益和推广应用价值。这些科研成果及特色技术通过重点专科协作组、连锁合作医院、十创计划、科研平台、学术会议、举办继续教育培训班等多种形式,广泛的在国内推广应用,正在组织相关专业医疗机构成立医联体30家,进行资源共享、科研合作,建立良好的科研与技术协作关系,提高疗效,有力的促进和推动学科的建设与发展。
小组作业疗法对孤独症谱系障碍患儿疗效观察
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(ASD)是一类神经发育性障碍,包括孤独症、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍,还涉及感知、认知、情感、思维、运动能力和社会适应性等多方面障碍。目前我国ASD患儿约164万,给患儿家庭及社会带来沉重负担。对ASD患儿现一般采取综合治疗措施进行治疗,医学、教育、社会和职业训练等相结合,最终目的是让这些患儿生活自理,回归社会,这也是作业疗法的目标。本次研究旨在应用香港学前儿童小肌肉发展评估(HK-PFMDA)对孤独症谱系障碍(ASD)患儿进行测试,找出患儿存在问题,对患儿进行小组作业训练。对小组作业训练患儿训练前后效果进行对比,并与对照组比较疗效,了解康复组与对照组有无差异,旨在为ASD患儿的康复提供更有效、实用的方法。小组作业疗法不但对患儿进行训练,同时也把训练方法教给家长,可更好的开展家庭康复。小组作业疗法不但提高了患儿精细运动能力和日常生活能力,同时也为家长创造了一个学习正确引导及教养患儿的平台,患儿和家长同时进行学习和训练,小组作业训练渗透于日常生活,机构训练与家庭康复相结合,切实提高康复治疗效果,改善ASD患儿生活质量。
儿童孤独症干预治疗实验研究及其软件系统的建立
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是由天津市科学技术委员会自然科学基金面上项目立项并资助的。儿童孤独症病因尚不明确,迄今为止没有特效药物。国际上一致认为治疗的关键在于通过行为干预和特殊教育训练,提高孤独症患儿在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。3~6岁为儿童孤独症的治疗关键期,越来越多的证据表明早期干预有助于减少甚至避免分裂行为的发生,同时更加促进学习,有利于患儿终生身体功能的康复。国外有报道显示全球对于儿童孤独症的治疗方法有111种,其中很多方法缺乏实验依据。儿童孤独症的症状个体间差异较大,对于不同表现的患儿,应采取不同的干预措施。从全球来看,目前提倡的是综合治疗方法,即根据患儿的具体情况,有选择性地采用各种干预技术,并辅以心理干预和药物治疗,但是这些综合治疗中很多干预手段缺乏相应的依据,因此很难判定每种方法的疗效和对患儿的作用。我国目前对于孤独症患儿的干预尚在起步阶段,对于这一群体,尚无全面系统的干预方案。从文献报道来看,由于在全人群中病例分散,国内相关的报道多数样本量较少,干预时间短,因此代表性差。本研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析(如聚类分析、多元相关回归分析等)得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,同时探讨影响干预效果的各种因素。根据以上结果采用专家系统等计算机软件技术得出一套于适用于康复机构、医院和家庭针对孤独症患儿不同症状水平才用不同干预治疗方案及疗效监测的干预治疗软件系统,该软件系统将有很好的人机对话界面,有适用医学和康复专业人员使用的参考干预方案及疗效监测,有适于患儿家长适用的辅助干预方案和患儿身体状况的检查。本研究不仅填补国内采用综合方法制定儿童孤独症综合性、个性化干预治疗软件系统的空白,使患儿得到有效干预治疗的同时培训专业人员和患儿家长,还能提供对儿童孤独症干预方法及效果的评价。研究结果将提高我国儿童孤独症干预总体水平改善患儿的生存质量。本次研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳了针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析。结果验证了针对学龄前孤独症儿童的早期密集行为治疗(EIBI)是一种有效的干预手段,有助于儿童整体发展能力的提高。并且在实验研究的基础上,得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,建立了孤独症儿童早期密集强化行为干预效果及其影响因素的多元线性回归方程,以便进行干预效果的预测。在条件有限的情况下,本次研究所取得的实验成果,对于孤独症干预的理论研究以及实际操作均具有指导的作用,并且这也目前在国际上孤独症干预领域难以解决的问题之一。目前所开发的干预软件能够实现孤独症儿童基本信息的录入,孤独症的筛查及诊断,可疑患儿能力测评,干预方案的制定、选择和疗效监测以及数据分析等功能。这是目前孤独症干预领域中关于计算机制定具有个性化干预方案的首次尝试。在软件的实际应用中,该软件便于掌握且使用方便,能够方便快捷地录入各种测试信息,所制定的干预方案更为详细和精确,且提供的备选方案可供用户根据实际状况选择及追踪观察,使软件更具有个性化的特点。因为孤独症的多质性,每个患儿表现不同,因而个性化的干预方案对孤独症患儿的干预尤为重要。利用软件进行干预方法的制定,克服了以往干预人员重复录入数据,且资料不易保管和无法进行追踪分析等缺陷。且安装方便,只需数分钟便可完成安装,今后可以尝试在社区医院、干预机构中进行推广。由于研究时间和经费的限制,目前该软件处于初级阶段。此软件应在一定资金支持下,得到更多的临床应用后,我们可根据用户使用过程中反馈的信息,对软件的功能进行进一步的完善。且当收集的资料达到一定样本量后,可重新建立更加完善的预测方程,细化各项影响因素的实际作用,便于今后制定更加合理的干预方案。今后,需争取投入加强对本软件的实际应用的研究。
一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途
成熟度:正在研发
技术类型:发明
应用行业:制造业
技术简介
本发明公开了一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途,通过凝集素芯片联合蛋白质谱正向和凝集素/糖‑抗体芯片反向同时验证了在ASD血清中高表达的糖蛋白Apolipoprotein
找到16项技术成果数据。
找技术 >神经影像技术在孤独症诊断和鉴别诊断中的应用
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症目前的诊断和鉴别诊断主要依据临床行为学诊断,存在着主观性强、诊断鉴别诊断困难等问题。本研究对应用多模态核磁共振技术对2~3岁和6~12岁孤独症患儿以及相匹配的发育障碍及正常儿童进行了系统研究。结果发现孤独症儿童的脑白质髓鞘化、白质结构网络、突显网络、杏仁核、尾状核等存在异常,并且与核心症状相关。本研究进一步应用机器学习的方法建立了孤独症的脑影像学诊断预测模型,诊断的准确率可达87%。本研究还采用NIRS技术检测了高功能孤独症以及注意缺陷多动障碍患儿在执行抑制任务和工作记忆任务期间前额叶血氧浓度变化情况。结果发现:高功能孤独症患儿执行不反应任务时右侧前额叶含氧血红蛋白激活量较正常儿童降低。注意缺陷多动障碍患儿在执行不反应任务时右侧额叶含氧血红蛋白激活量也较正常儿童降低。因此,脑神经影像技术可协助孤独症的临床诊断以及与发育障碍和注意缺陷多动障碍等其他神经发育障碍儿童的鉴别诊断,具有重大的现实意义和社会价值。
婴幼儿期孤独症早期识别与干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是重庆市卫生局2006年度医学科研项目计划(06-2-185)。儿童孤独症是一种严重的发育障碍性疾病,近年国内发病率有增多趋势。儿童孤独症的自然病程十分严峻,早发现早干预是影响孤独症预后的重要因素。现有的研究表明,孤独症患儿实际上早在8个月时即表现出与正常儿童存在差异,而国内迄今尚无一个针对小于18个月龄婴幼儿的孤独症筛查量表,这就严重影响了临床早期诊断孤独症。本研究的目的就是引进FOSPAC-R评定量表,并进行修订,使之适合重庆地区12月龄婴儿的孤独症筛查,为早期发现和早期干预孤独症提供科学的依据。本研究主要由中文版FOSPAC-R量表的信效度分析和孤独症儿童早期干预研究两阶段组成。第一阶段中文版FOSPAC-R量表的信效度分析:对FOSPAC-R量表进行翻译,并对量表的项目进行了补充。用修订后的FOSPAC-R量表与国内外公认的孤独症诊断标准DSM-IV进行相关性分析;对中文版FOSPAC-R量表的临床测试,分析量表总分的评定者信度、重测信度以及内部一致性系数和区分效度以及量表界限分和灵敏度、特异度;第二阶段孤独症儿童早期干预研究:对孤独症儿童进行早期干预,干预组前后测评的结果以及与对照组前后测评的结果进行对照,对数据进行统计学分析;对孤独症儿童进行整合疗法干预,干预组采用整合疗法进行为期6个月的干预,对实验数据进行统计学分析;对两组研究对象均采用医教结合的整合疗法,干预组同时采用音乐治疗,对数据结果进行了统计学分析。婴幼儿孤独症筛查量表(FOSPAC-R量表)可广泛应用于儿童保健门诊,对有孤独症倾向的婴幼儿进行了筛查,为早干预早治疗提供了可能,扩大了儿童保健的服务内涵,将孤独症儿童的早期识别工作推向了新的高度;孤独症早期干预技术能系统的为孤独症患儿提供了医疗服务,康复效果显著,认知、社会性、语言等能力有明显提高。
生命早期叶酸缺乏及其代谢通路关键酶基因与孤独症关联的队列研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD),简称孤独症,是以社交交流障碍、兴趣范围狭隘及行为刻板重复为主要特征的神经发育障碍性疾病。近年来,全球范围内ASD患病率明显增加,已经成为世界上人数增长最快的严重的神经发育障碍性疾病,美国由上 世纪 80 年代的 1/2500 已上升到近年的 1/54,而我国也接近1%。 ASD作为一种复杂疾病,表现为致病原因的多样性和不确定性,迄今病因不明。目前的研究倾向认为ASD是外部环境因素作用于具有遗传易感性个体而致病。在已有的环境因素与ASD的关联研究中,叶酸与ASD发病的关系已引起了国内外学者越来越多的关注。 该项研究来自于国家自然科学基金委面上项目资助。通过病例对照研究方法,开展了叶酸缺乏及其他环境暴露因素与ASD发病关联的流行病学调查,回顾性调查了ASD患儿及母亲叶酸摄入(孕前和出生后)以及其他环境因素暴露状况,并检测了儿童体内叶酸及其中间代谢产物、叶酸整个代谢网络中涉及多种合成酶、转移酶以及氧化还原酶的含量及水平,并建立了首个中国北方汉族典型孤独症的遗传资源库,鉴定了叶酸代谢通路关键酶基因启动子区与孤独症发生关联的遗传多态位点,并与环境因素暴露进行关联分析,探讨生命早期叶酸缺乏及其他环境暴露因素与孤独症发病的复杂关联,从而阐明遗传因素(叶酸代谢通路多个关键酶基因)与环境因素(生命早期叶酸缺乏)的交互作用以及在孤独症病因中的意义,积累更多的有关生命早期叶酸缺乏与孤独症发病的关联证据,为孤独症儿童的早期预防及开展靶向营养干预提供依据。 研究结果显示,ASD 患者无论是体内叶酸、VB12 水平还是叶酸代谢循环相关中间产物和甲硫氨酸循环相关中间产物的含量、连接叶酸循环和甲硫氨酸循环两大通路的关键枢纽酶的含量均与正常对照组存在显著差异,叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点与ASD存在明显关联,以上均提示ASD儿童体内存在不同程度的叶酸代谢异常,叶酸代谢通路关键酶的基因突变是ASD的遗传危险因素。同时将差异叶酸代谢相关指标进行Fisher判别分析发现,维生素B12、5-MTHF、Met、SAM/SAH、MS、TCN2这6个指标对正确区分病例组和对照组贡献较大的,灵敏度为86.5%,特异度为85.4%。 此外,通过对ASD儿童进行开放性叶酸干预实验,结果显示,对参与结构化训练的孤独症儿童同时进行3个月的叶酸干预可以明显改善其社交、认知、语言理解和情感表达等方面的能力;且叶酸干预能够有效的调节体内叶酸代谢,阐明叶酸干预可以对孤独症的综合康复起到良好的积极辅助治疗作用,可以作为营养靶向手段应用于孤独症的综合康复的辅助治疗。 本项目的创新性在于,首次从生命早期这一关键时期入手,探讨叶酸缺乏及其他环境相关因素与孤独症发病的复杂关联,将整个叶酸代谢通路重要关键酶基因联合起来并选择多个叶酸代谢通路中具有传递甲基功能的关键酶基因,探讨遗传因素与环境因素的交互作用以及在ASD病因中的贡献,可为ASD的预防及靶向营养干预提供重要依据,在国内外相关研究领域产生较大学术影响。此外,通过该项目,极大促进了专业人才的培养,推动学科从基础医学研究向成果转化方向发展,为深入研究孤独症谱系障碍的病因学研究及靶向干预奠定了良好的工作基础。
儿童孤独症行为训练和特殊教育临床意义的研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
儿童孤独症是一种终生的、广泛的发育障碍。发病率占儿童的万分之4-5。该课题是采用医疗和教育训练相结合的治疗方法,疗效评定是以孤独症量表分及发育商数,评估表分和社会适应能力测定,进行训练前后对比。治疗效果经统计学检验具有显著差异,说明了行为训练、特殊教育和医疗相结合是矫治儿童孤独症十分有效的方法。该研究抓住了早期诊断、早期治疗效果好的特点,结合医学检查给予有针对性的恢复脑功能的药物,提高了治疗效果。在现有的基础上最大限度地提高患儿的智能、语言能力、社会适应能力、生活能力、与人交往能力和沟通能力。
中国人群中孤独症与JARID2、AIM2和YTHDC2基因单核苷酸多态性的相关性分析
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)即广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder, PDD),是一组起始于婴幼儿早期的严重的儿童身心发育障碍性疾病,主要表现为人际交往障碍、沟通交流障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板、异常。 遗传因素在ASD发病过程中起着重要作用,然而由于ASD的高度遗传异质性和复杂的遗传模式,使得其分子机制远未被阐明。 本项目拟对轻中度ASD、重度ASD以及正常对照组,从分子生物学的层面来研究ASD发生的原因。收集211例ASD患儿和250例健康对照组儿童的血液样本,利用TaqMan探针技术对病例组和对照组人群标本的CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813等位点的SNPs进行了检测, 探讨这些基因位点作为ASD的遗传学基础和分子标记物的可能性,为ASD的孕前、产前诊断和遗传咨询提供依据, 便于疾病的早预防、早诊断和早治疗。通过项目研究完成了以下预期目标,取得了良好的科研成果: 1.本项目通过病例对照研究对中国人群中CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813多态性位点与孤独症的相关性进行了分析,我们的研究结果显示: CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126等位点SNPs在孤独症组与健康对照组间的SNPs基因分布和等位基因频率均无显著性差异rs2292813的T/T基因型和rs1051266 的T等位基因与儿童期ASD的风险增加显著相关,而SCL19A1的G-C单倍型和SLC25A12的C-C单倍体显著降低儿童ASD的风险。 2.根据ASD的CARS量表的评分分成轻-中度组和重度组: 122名轻-中度和79名重度ASD儿童。Logistic回归分析显示,CD157、AIM2和JARID2基因四个SNPs与儿童ASD的严重程度不存在显著性关联。发表2篇SCI论文项目预算经费10.5万元,实际使用经费7.883697万元,单位全额配套,经费使用合理。 项目临床应用已经在浙江萧山医院和杭州市萧山区中医院等开展,目前已经取得良好的反响。
社区开展孤独症谱系障碍早期筛查和早期干预适宜技术推广
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
ASD是导致成人精神疾患高发的重要病因(高达81%),且在3岁之前就发病,严重威胁社会稳定与安全。 ASD患者中有67%不能生活自理,需要终身照顾,据欧美国家统计显示其疾病负担在200-350万美金/人年。 早期筛查、早期干预是目前已知改善ASD预后,提高患者成年期生活质量的唯一有效的方法。 据ESDM研发团队数据显示,早期开展干预的儿童,长期治疗费用显著低于干预开始较晚的患儿。 建立符合我国医疗体系特点,适应于我国文化特点的ASD早期筛查、早期干预模式,在全国范围内全面推广实施该方案,将从根本上减轻未来20-30年我国残疾人士的照料及安置负担。 本研究通过构建早期筛查技术、筛查网络,填补了我国儿童精神发育障碍性疾病二级预防的空缺。 ESDM训练模式的引进,也更新了国内以被动训练为主的康复模式,更加强调以儿童自身动力驱使的主动干预训练。 以家长为主要训练人的干预模式,提高了家长在儿童教育中的积极性及主动性,并且缓解了由于干预资源匮乏造成的焦虑情绪,为早期发现和诊断的ASD幼儿提供了一条行之有效的家庭早期干预途径。 项目研究成果多次通过全国儿科大会、各级妇幼保健会议与同行分享。在国家继续教育培训班项目“儿童孤独症早期诊治实用技术学习班”、国家卫健委卫生行业科研专项“ 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究”、全国妇女儿童发展基金会项目“全国自闭症儿童家庭关怀行动”的支持下,已举办8期专业人员国家继续教育培训班和22期家长技能培训班,参加近20场全国妇女发展基金会帮扶基金举办的近20场“孤独症诊疗技术及其相关知识培训”,覆盖我国21省份,数百家医院和康复机构,参加星宝蓝书包孤独症公益项目“孤独症谱系障碍筛查诊疗培训课程”; 并且开展同时接受各级医生进修、赴各地医院现场指导、通过各种媒体开展健康教育等形式向专业人员、家长和社会推广这一模式,并在浙江宁波、江苏昆山、福建厦门、四川成都等地建立了这项适宜技术指导培训的分基地。 这些工作提高了我国民众对孤独症早期症状的认知水平和各级医院和康复机构的早期筛查、早期诊断和早期干预的技术水平,初步改善了我国孤独症早期识别和诊疗水平落后以及缺乏早期干预有效技术的现状。
头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
项目主要技术内容:“头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究”是陕西省科技厅科学技术研究发展计划项目,2013年6月批准立项,课题编号2013K12-01-18。课题立项批准后随即开展该课题的研究工作,研究内容以孤独症患儿异常行为为主观察研究对象,采用头电针结合特殊教育进行干预治疗,观察孤独症患儿异常行为的改善情况。课题组通过对文献资料的回顾性研究以及对该院现有孤独症诊疗方案的进一步优化,整理出头电针结合特殊教育治疗孤独症的方案。将入选的患者按照60人就诊顺序,采用spss 15计算出相应的随机号,制定随机表。采取随机对照,逐一收集资料,按照纳入标准、排除标准等,接受头电针结合特殊教育治疗的为实验组;接受特殊教育的为对照组。通过临床验证随机对照对头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的有效性和安全性做出客观评价,形成安全有效便于临床推广的头电针操作规范结合特殊教育治疗孤独症的方法。经文献研究总结,中医治疗孤独症具有明显的优势,尤其针刺方面,取得了可喜的成就。该科针对孤独症的临床特点以异常行为为主,采用中国传统中医优势针刺加电针治疗,经该院多年临床实践观察,已经取得了较好的临床效果,改善异常行为,提高患者生活质量,疗效快、远期效果佳、副作用小。头电针的技术关键:选取特定的醒神开窍针刺穴位,主穴与配穴相结合;进针方向有特定要求;进针后采取抽气法运针,在运针过程中得气:行针次数、针刺感、针刺时间均要有量化指标;将传统中医疗法与现代康复有机结合,带针训练提高疗效。方案贴合临床,操作简便易行,最后总结制定出有效、安全和便于临床推广的头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的操作规范。技术经济指标:孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。该院年治疗500余人次,同时向福州长安中医脑病医院、新疆长安脑病医院、陕西榆林高新医院、安康儿童脑病医院推广应用,总收入达4868万余元,纯收入1002.2万余元。应用推广及效益情况:儿童孤独症是一种较为严重的儿童发育障碍性疾病。病因不明确,而且尚无特效药物或治疗手段,临床上治疗方法颇有争议。随着研究的不断深入,提倡对孤独症应及早综合干预,而中医药技术在临床应用中取得了较满意的效果。充分发挥传统中医的特色与优势,并与特殊教育有机结合的综合方案治疗孤独症临床规范化研究,将为孤独症儿童提供有效、安全、便于临床推广的治疗方案和技术操作规范,进而提高孤独症患儿的生活质量,减轻家庭和社会负担。孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,最新的数据调査显示,孤独症的发病率呈逐年上升趋势,中国至少有50万左右的孤独症患者,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。是严重危害患者、家庭、社会的疑难病症,近年来已经引起世界医学界的广泛关注。越来越高的发病率、致残率给患者、家庭和社会带来了沉重的负担,严重地影响着全面建设小康社会和构建社会主义和谐社会的进程,众多孤独症患儿家庭因病致贫、因病返贫,迫切希望安全有效规范的孤独症治疗方法问世。而当今医学界治疗技术的缺乏,尚未找到预防和根治孤独症的手段和药物,让孤独症患儿的治疗已经变得刻不容缓,因此,研究有效、安全、便于临床推广的孤独症中医治疗方案和技术操作规范,对于改善孤独症患儿的核心症状,提高社会技能,减轻家庭的经济和照护负担,从而降低医疗资源,有着广泛的市场和推广前景,必将会产生良好的社会效益、经济效益和推广应用价值。这些科研成果及特色技术通过重点专科协作组、连锁合作医院、十创计划、科研平台、学术会议、举办继续教育培训班等多种形式,广泛的在国内推广应用,正在组织相关专业医疗机构成立医联体30家,进行资源共享、科研合作,建立良好的科研与技术协作关系,提高疗效,有力的促进和推动学科的建设与发展。
小组作业疗法对孤独症谱系障碍患儿疗效观察
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(ASD)是一类神经发育性障碍,包括孤独症、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍,还涉及感知、认知、情感、思维、运动能力和社会适应性等多方面障碍。目前我国ASD患儿约164万,给患儿家庭及社会带来沉重负担。对ASD患儿现一般采取综合治疗措施进行治疗,医学、教育、社会和职业训练等相结合,最终目的是让这些患儿生活自理,回归社会,这也是作业疗法的目标。本次研究旨在应用香港学前儿童小肌肉发展评估(HK-PFMDA)对孤独症谱系障碍(ASD)患儿进行测试,找出患儿存在问题,对患儿进行小组作业训练。对小组作业训练患儿训练前后效果进行对比,并与对照组比较疗效,了解康复组与对照组有无差异,旨在为ASD患儿的康复提供更有效、实用的方法。小组作业疗法不但对患儿进行训练,同时也把训练方法教给家长,可更好的开展家庭康复。小组作业疗法不但提高了患儿精细运动能力和日常生活能力,同时也为家长创造了一个学习正确引导及教养患儿的平台,患儿和家长同时进行学习和训练,小组作业训练渗透于日常生活,机构训练与家庭康复相结合,切实提高康复治疗效果,改善ASD患儿生活质量。
儿童孤独症干预治疗实验研究及其软件系统的建立
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是由天津市科学技术委员会自然科学基金面上项目立项并资助的。儿童孤独症病因尚不明确,迄今为止没有特效药物。国际上一致认为治疗的关键在于通过行为干预和特殊教育训练,提高孤独症患儿在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。3~6岁为儿童孤独症的治疗关键期,越来越多的证据表明早期干预有助于减少甚至避免分裂行为的发生,同时更加促进学习,有利于患儿终生身体功能的康复。国外有报道显示全球对于儿童孤独症的治疗方法有111种,其中很多方法缺乏实验依据。儿童孤独症的症状个体间差异较大,对于不同表现的患儿,应采取不同的干预措施。从全球来看,目前提倡的是综合治疗方法,即根据患儿的具体情况,有选择性地采用各种干预技术,并辅以心理干预和药物治疗,但是这些综合治疗中很多干预手段缺乏相应的依据,因此很难判定每种方法的疗效和对患儿的作用。我国目前对于孤独症患儿的干预尚在起步阶段,对于这一群体,尚无全面系统的干预方案。从文献报道来看,由于在全人群中病例分散,国内相关的报道多数样本量较少,干预时间短,因此代表性差。本研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析(如聚类分析、多元相关回归分析等)得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,同时探讨影响干预效果的各种因素。根据以上结果采用专家系统等计算机软件技术得出一套于适用于康复机构、医院和家庭针对孤独症患儿不同症状水平才用不同干预治疗方案及疗效监测的干预治疗软件系统,该软件系统将有很好的人机对话界面,有适用医学和康复专业人员使用的参考干预方案及疗效监测,有适于患儿家长适用的辅助干预方案和患儿身体状况的检查。本研究不仅填补国内采用综合方法制定儿童孤独症综合性、个性化干预治疗软件系统的空白,使患儿得到有效干预治疗的同时培训专业人员和患儿家长,还能提供对儿童孤独症干预方法及效果的评价。研究结果将提高我国儿童孤独症干预总体水平改善患儿的生存质量。本次研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳了针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析。结果验证了针对学龄前孤独症儿童的早期密集行为治疗(EIBI)是一种有效的干预手段,有助于儿童整体发展能力的提高。并且在实验研究的基础上,得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,建立了孤独症儿童早期密集强化行为干预效果及其影响因素的多元线性回归方程,以便进行干预效果的预测。在条件有限的情况下,本次研究所取得的实验成果,对于孤独症干预的理论研究以及实际操作均具有指导的作用,并且这也目前在国际上孤独症干预领域难以解决的问题之一。目前所开发的干预软件能够实现孤独症儿童基本信息的录入,孤独症的筛查及诊断,可疑患儿能力测评,干预方案的制定、选择和疗效监测以及数据分析等功能。这是目前孤独症干预领域中关于计算机制定具有个性化干预方案的首次尝试。在软件的实际应用中,该软件便于掌握且使用方便,能够方便快捷地录入各种测试信息,所制定的干预方案更为详细和精确,且提供的备选方案可供用户根据实际状况选择及追踪观察,使软件更具有个性化的特点。因为孤独症的多质性,每个患儿表现不同,因而个性化的干预方案对孤独症患儿的干预尤为重要。利用软件进行干预方法的制定,克服了以往干预人员重复录入数据,且资料不易保管和无法进行追踪分析等缺陷。且安装方便,只需数分钟便可完成安装,今后可以尝试在社区医院、干预机构中进行推广。由于研究时间和经费的限制,目前该软件处于初级阶段。此软件应在一定资金支持下,得到更多的临床应用后,我们可根据用户使用过程中反馈的信息,对软件的功能进行进一步的完善。且当收集的资料达到一定样本量后,可重新建立更加完善的预测方程,细化各项影响因素的实际作用,便于今后制定更加合理的干预方案。今后,需争取投入加强对本软件的实际应用的研究。
一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途
成熟度:正在研发
技术类型:发明
应用行业:制造业
技术简介
本发明公开了一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途,通过凝集素芯片联合蛋白质谱正向和凝集素/糖‑抗体芯片反向同时验证了在ASD血清中高表达的糖蛋白Apolipoprotein
找到16项技术成果数据。
找技术 >神经影像技术在孤独症诊断和鉴别诊断中的应用
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症目前的诊断和鉴别诊断主要依据临床行为学诊断,存在着主观性强、诊断鉴别诊断困难等问题。本研究对应用多模态核磁共振技术对2~3岁和6~12岁孤独症患儿以及相匹配的发育障碍及正常儿童进行了系统研究。结果发现孤独症儿童的脑白质髓鞘化、白质结构网络、突显网络、杏仁核、尾状核等存在异常,并且与核心症状相关。本研究进一步应用机器学习的方法建立了孤独症的脑影像学诊断预测模型,诊断的准确率可达87%。本研究还采用NIRS技术检测了高功能孤独症以及注意缺陷多动障碍患儿在执行抑制任务和工作记忆任务期间前额叶血氧浓度变化情况。结果发现:高功能孤独症患儿执行不反应任务时右侧前额叶含氧血红蛋白激活量较正常儿童降低。注意缺陷多动障碍患儿在执行不反应任务时右侧额叶含氧血红蛋白激活量也较正常儿童降低。因此,脑神经影像技术可协助孤独症的临床诊断以及与发育障碍和注意缺陷多动障碍等其他神经发育障碍儿童的鉴别诊断,具有重大的现实意义和社会价值。
婴幼儿期孤独症早期识别与干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是重庆市卫生局2006年度医学科研项目计划(06-2-185)。儿童孤独症是一种严重的发育障碍性疾病,近年国内发病率有增多趋势。儿童孤独症的自然病程十分严峻,早发现早干预是影响孤独症预后的重要因素。现有的研究表明,孤独症患儿实际上早在8个月时即表现出与正常儿童存在差异,而国内迄今尚无一个针对小于18个月龄婴幼儿的孤独症筛查量表,这就严重影响了临床早期诊断孤独症。本研究的目的就是引进FOSPAC-R评定量表,并进行修订,使之适合重庆地区12月龄婴儿的孤独症筛查,为早期发现和早期干预孤独症提供科学的依据。本研究主要由中文版FOSPAC-R量表的信效度分析和孤独症儿童早期干预研究两阶段组成。第一阶段中文版FOSPAC-R量表的信效度分析:对FOSPAC-R量表进行翻译,并对量表的项目进行了补充。用修订后的FOSPAC-R量表与国内外公认的孤独症诊断标准DSM-IV进行相关性分析;对中文版FOSPAC-R量表的临床测试,分析量表总分的评定者信度、重测信度以及内部一致性系数和区分效度以及量表界限分和灵敏度、特异度;第二阶段孤独症儿童早期干预研究:对孤独症儿童进行早期干预,干预组前后测评的结果以及与对照组前后测评的结果进行对照,对数据进行统计学分析;对孤独症儿童进行整合疗法干预,干预组采用整合疗法进行为期6个月的干预,对实验数据进行统计学分析;对两组研究对象均采用医教结合的整合疗法,干预组同时采用音乐治疗,对数据结果进行了统计学分析。婴幼儿孤独症筛查量表(FOSPAC-R量表)可广泛应用于儿童保健门诊,对有孤独症倾向的婴幼儿进行了筛查,为早干预早治疗提供了可能,扩大了儿童保健的服务内涵,将孤独症儿童的早期识别工作推向了新的高度;孤独症早期干预技术能系统的为孤独症患儿提供了医疗服务,康复效果显著,认知、社会性、语言等能力有明显提高。
生命早期叶酸缺乏及其代谢通路关键酶基因与孤独症关联的队列研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD),简称孤独症,是以社交交流障碍、兴趣范围狭隘及行为刻板重复为主要特征的神经发育障碍性疾病。近年来,全球范围内ASD患病率明显增加,已经成为世界上人数增长最快的严重的神经发育障碍性疾病,美国由上 世纪 80 年代的 1/2500 已上升到近年的 1/54,而我国也接近1%。 ASD作为一种复杂疾病,表现为致病原因的多样性和不确定性,迄今病因不明。目前的研究倾向认为ASD是外部环境因素作用于具有遗传易感性个体而致病。在已有的环境因素与ASD的关联研究中,叶酸与ASD发病的关系已引起了国内外学者越来越多的关注。 该项研究来自于国家自然科学基金委面上项目资助。通过病例对照研究方法,开展了叶酸缺乏及其他环境暴露因素与ASD发病关联的流行病学调查,回顾性调查了ASD患儿及母亲叶酸摄入(孕前和出生后)以及其他环境因素暴露状况,并检测了儿童体内叶酸及其中间代谢产物、叶酸整个代谢网络中涉及多种合成酶、转移酶以及氧化还原酶的含量及水平,并建立了首个中国北方汉族典型孤独症的遗传资源库,鉴定了叶酸代谢通路关键酶基因启动子区与孤独症发生关联的遗传多态位点,并与环境因素暴露进行关联分析,探讨生命早期叶酸缺乏及其他环境暴露因素与孤独症发病的复杂关联,从而阐明遗传因素(叶酸代谢通路多个关键酶基因)与环境因素(生命早期叶酸缺乏)的交互作用以及在孤独症病因中的意义,积累更多的有关生命早期叶酸缺乏与孤独症发病的关联证据,为孤独症儿童的早期预防及开展靶向营养干预提供依据。 研究结果显示,ASD 患者无论是体内叶酸、VB12 水平还是叶酸代谢循环相关中间产物和甲硫氨酸循环相关中间产物的含量、连接叶酸循环和甲硫氨酸循环两大通路的关键枢纽酶的含量均与正常对照组存在显著差异,叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点与ASD存在明显关联,以上均提示ASD儿童体内存在不同程度的叶酸代谢异常,叶酸代谢通路关键酶的基因突变是ASD的遗传危险因素。同时将差异叶酸代谢相关指标进行Fisher判别分析发现,维生素B12、5-MTHF、Met、SAM/SAH、MS、TCN2这6个指标对正确区分病例组和对照组贡献较大的,灵敏度为86.5%,特异度为85.4%。 此外,通过对ASD儿童进行开放性叶酸干预实验,结果显示,对参与结构化训练的孤独症儿童同时进行3个月的叶酸干预可以明显改善其社交、认知、语言理解和情感表达等方面的能力;且叶酸干预能够有效的调节体内叶酸代谢,阐明叶酸干预可以对孤独症的综合康复起到良好的积极辅助治疗作用,可以作为营养靶向手段应用于孤独症的综合康复的辅助治疗。 本项目的创新性在于,首次从生命早期这一关键时期入手,探讨叶酸缺乏及其他环境相关因素与孤独症发病的复杂关联,将整个叶酸代谢通路重要关键酶基因联合起来并选择多个叶酸代谢通路中具有传递甲基功能的关键酶基因,探讨遗传因素与环境因素的交互作用以及在ASD病因中的贡献,可为ASD的预防及靶向营养干预提供重要依据,在国内外相关研究领域产生较大学术影响。此外,通过该项目,极大促进了专业人才的培养,推动学科从基础医学研究向成果转化方向发展,为深入研究孤独症谱系障碍的病因学研究及靶向干预奠定了良好的工作基础。
儿童孤独症行为训练和特殊教育临床意义的研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
儿童孤独症是一种终生的、广泛的发育障碍。发病率占儿童的万分之4-5。该课题是采用医疗和教育训练相结合的治疗方法,疗效评定是以孤独症量表分及发育商数,评估表分和社会适应能力测定,进行训练前后对比。治疗效果经统计学检验具有显著差异,说明了行为训练、特殊教育和医疗相结合是矫治儿童孤独症十分有效的方法。该研究抓住了早期诊断、早期治疗效果好的特点,结合医学检查给予有针对性的恢复脑功能的药物,提高了治疗效果。在现有的基础上最大限度地提高患儿的智能、语言能力、社会适应能力、生活能力、与人交往能力和沟通能力。
中国人群中孤独症与JARID2、AIM2和YTHDC2基因单核苷酸多态性的相关性分析
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)即广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder, PDD),是一组起始于婴幼儿早期的严重的儿童身心发育障碍性疾病,主要表现为人际交往障碍、沟通交流障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板、异常。 遗传因素在ASD发病过程中起着重要作用,然而由于ASD的高度遗传异质性和复杂的遗传模式,使得其分子机制远未被阐明。 本项目拟对轻中度ASD、重度ASD以及正常对照组,从分子生物学的层面来研究ASD发生的原因。收集211例ASD患儿和250例健康对照组儿童的血液样本,利用TaqMan探针技术对病例组和对照组人群标本的CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813等位点的SNPs进行了检测, 探讨这些基因位点作为ASD的遗传学基础和分子标记物的可能性,为ASD的孕前、产前诊断和遗传咨询提供依据, 便于疾病的早预防、早诊断和早治疗。通过项目研究完成了以下预期目标,取得了良好的科研成果: 1.本项目通过病例对照研究对中国人群中CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813多态性位点与孤独症的相关性进行了分析,我们的研究结果显示: CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126等位点SNPs在孤独症组与健康对照组间的SNPs基因分布和等位基因频率均无显著性差异rs2292813的T/T基因型和rs1051266 的T等位基因与儿童期ASD的风险增加显著相关,而SCL19A1的G-C单倍型和SLC25A12的C-C单倍体显著降低儿童ASD的风险。 2.根据ASD的CARS量表的评分分成轻-中度组和重度组: 122名轻-中度和79名重度ASD儿童。Logistic回归分析显示,CD157、AIM2和JARID2基因四个SNPs与儿童ASD的严重程度不存在显著性关联。发表2篇SCI论文项目预算经费10.5万元,实际使用经费7.883697万元,单位全额配套,经费使用合理。 项目临床应用已经在浙江萧山医院和杭州市萧山区中医院等开展,目前已经取得良好的反响。
社区开展孤独症谱系障碍早期筛查和早期干预适宜技术推广
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
ASD是导致成人精神疾患高发的重要病因(高达81%),且在3岁之前就发病,严重威胁社会稳定与安全。 ASD患者中有67%不能生活自理,需要终身照顾,据欧美国家统计显示其疾病负担在200-350万美金/人年。 早期筛查、早期干预是目前已知改善ASD预后,提高患者成年期生活质量的唯一有效的方法。 据ESDM研发团队数据显示,早期开展干预的儿童,长期治疗费用显著低于干预开始较晚的患儿。 建立符合我国医疗体系特点,适应于我国文化特点的ASD早期筛查、早期干预模式,在全国范围内全面推广实施该方案,将从根本上减轻未来20-30年我国残疾人士的照料及安置负担。 本研究通过构建早期筛查技术、筛查网络,填补了我国儿童精神发育障碍性疾病二级预防的空缺。 ESDM训练模式的引进,也更新了国内以被动训练为主的康复模式,更加强调以儿童自身动力驱使的主动干预训练。 以家长为主要训练人的干预模式,提高了家长在儿童教育中的积极性及主动性,并且缓解了由于干预资源匮乏造成的焦虑情绪,为早期发现和诊断的ASD幼儿提供了一条行之有效的家庭早期干预途径。 项目研究成果多次通过全国儿科大会、各级妇幼保健会议与同行分享。在国家继续教育培训班项目“儿童孤独症早期诊治实用技术学习班”、国家卫健委卫生行业科研专项“ 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究”、全国妇女儿童发展基金会项目“全国自闭症儿童家庭关怀行动”的支持下,已举办8期专业人员国家继续教育培训班和22期家长技能培训班,参加近20场全国妇女发展基金会帮扶基金举办的近20场“孤独症诊疗技术及其相关知识培训”,覆盖我国21省份,数百家医院和康复机构,参加星宝蓝书包孤独症公益项目“孤独症谱系障碍筛查诊疗培训课程”; 并且开展同时接受各级医生进修、赴各地医院现场指导、通过各种媒体开展健康教育等形式向专业人员、家长和社会推广这一模式,并在浙江宁波、江苏昆山、福建厦门、四川成都等地建立了这项适宜技术指导培训的分基地。 这些工作提高了我国民众对孤独症早期症状的认知水平和各级医院和康复机构的早期筛查、早期诊断和早期干预的技术水平,初步改善了我国孤独症早期识别和诊疗水平落后以及缺乏早期干预有效技术的现状。
头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
项目主要技术内容:“头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究”是陕西省科技厅科学技术研究发展计划项目,2013年6月批准立项,课题编号2013K12-01-18。课题立项批准后随即开展该课题的研究工作,研究内容以孤独症患儿异常行为为主观察研究对象,采用头电针结合特殊教育进行干预治疗,观察孤独症患儿异常行为的改善情况。课题组通过对文献资料的回顾性研究以及对该院现有孤独症诊疗方案的进一步优化,整理出头电针结合特殊教育治疗孤独症的方案。将入选的患者按照60人就诊顺序,采用spss 15计算出相应的随机号,制定随机表。采取随机对照,逐一收集资料,按照纳入标准、排除标准等,接受头电针结合特殊教育治疗的为实验组;接受特殊教育的为对照组。通过临床验证随机对照对头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的有效性和安全性做出客观评价,形成安全有效便于临床推广的头电针操作规范结合特殊教育治疗孤独症的方法。经文献研究总结,中医治疗孤独症具有明显的优势,尤其针刺方面,取得了可喜的成就。该科针对孤独症的临床特点以异常行为为主,采用中国传统中医优势针刺加电针治疗,经该院多年临床实践观察,已经取得了较好的临床效果,改善异常行为,提高患者生活质量,疗效快、远期效果佳、副作用小。头电针的技术关键:选取特定的醒神开窍针刺穴位,主穴与配穴相结合;进针方向有特定要求;进针后采取抽气法运针,在运针过程中得气:行针次数、针刺感、针刺时间均要有量化指标;将传统中医疗法与现代康复有机结合,带针训练提高疗效。方案贴合临床,操作简便易行,最后总结制定出有效、安全和便于临床推广的头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的操作规范。技术经济指标:孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。该院年治疗500余人次,同时向福州长安中医脑病医院、新疆长安脑病医院、陕西榆林高新医院、安康儿童脑病医院推广应用,总收入达4868万余元,纯收入1002.2万余元。应用推广及效益情况:儿童孤独症是一种较为严重的儿童发育障碍性疾病。病因不明确,而且尚无特效药物或治疗手段,临床上治疗方法颇有争议。随着研究的不断深入,提倡对孤独症应及早综合干预,而中医药技术在临床应用中取得了较满意的效果。充分发挥传统中医的特色与优势,并与特殊教育有机结合的综合方案治疗孤独症临床规范化研究,将为孤独症儿童提供有效、安全、便于临床推广的治疗方案和技术操作规范,进而提高孤独症患儿的生活质量,减轻家庭和社会负担。孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,最新的数据调査显示,孤独症的发病率呈逐年上升趋势,中国至少有50万左右的孤独症患者,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。是严重危害患者、家庭、社会的疑难病症,近年来已经引起世界医学界的广泛关注。越来越高的发病率、致残率给患者、家庭和社会带来了沉重的负担,严重地影响着全面建设小康社会和构建社会主义和谐社会的进程,众多孤独症患儿家庭因病致贫、因病返贫,迫切希望安全有效规范的孤独症治疗方法问世。而当今医学界治疗技术的缺乏,尚未找到预防和根治孤独症的手段和药物,让孤独症患儿的治疗已经变得刻不容缓,因此,研究有效、安全、便于临床推广的孤独症中医治疗方案和技术操作规范,对于改善孤独症患儿的核心症状,提高社会技能,减轻家庭的经济和照护负担,从而降低医疗资源,有着广泛的市场和推广前景,必将会产生良好的社会效益、经济效益和推广应用价值。这些科研成果及特色技术通过重点专科协作组、连锁合作医院、十创计划、科研平台、学术会议、举办继续教育培训班等多种形式,广泛的在国内推广应用,正在组织相关专业医疗机构成立医联体30家,进行资源共享、科研合作,建立良好的科研与技术协作关系,提高疗效,有力的促进和推动学科的建设与发展。
小组作业疗法对孤独症谱系障碍患儿疗效观察
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(ASD)是一类神经发育性障碍,包括孤独症、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍,还涉及感知、认知、情感、思维、运动能力和社会适应性等多方面障碍。目前我国ASD患儿约164万,给患儿家庭及社会带来沉重负担。对ASD患儿现一般采取综合治疗措施进行治疗,医学、教育、社会和职业训练等相结合,最终目的是让这些患儿生活自理,回归社会,这也是作业疗法的目标。本次研究旨在应用香港学前儿童小肌肉发展评估(HK-PFMDA)对孤独症谱系障碍(ASD)患儿进行测试,找出患儿存在问题,对患儿进行小组作业训练。对小组作业训练患儿训练前后效果进行对比,并与对照组比较疗效,了解康复组与对照组有无差异,旨在为ASD患儿的康复提供更有效、实用的方法。小组作业疗法不但对患儿进行训练,同时也把训练方法教给家长,可更好的开展家庭康复。小组作业疗法不但提高了患儿精细运动能力和日常生活能力,同时也为家长创造了一个学习正确引导及教养患儿的平台,患儿和家长同时进行学习和训练,小组作业训练渗透于日常生活,机构训练与家庭康复相结合,切实提高康复治疗效果,改善ASD患儿生活质量。
儿童孤独症干预治疗实验研究及其软件系统的建立
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是由天津市科学技术委员会自然科学基金面上项目立项并资助的。儿童孤独症病因尚不明确,迄今为止没有特效药物。国际上一致认为治疗的关键在于通过行为干预和特殊教育训练,提高孤独症患儿在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。3~6岁为儿童孤独症的治疗关键期,越来越多的证据表明早期干预有助于减少甚至避免分裂行为的发生,同时更加促进学习,有利于患儿终生身体功能的康复。国外有报道显示全球对于儿童孤独症的治疗方法有111种,其中很多方法缺乏实验依据。儿童孤独症的症状个体间差异较大,对于不同表现的患儿,应采取不同的干预措施。从全球来看,目前提倡的是综合治疗方法,即根据患儿的具体情况,有选择性地采用各种干预技术,并辅以心理干预和药物治疗,但是这些综合治疗中很多干预手段缺乏相应的依据,因此很难判定每种方法的疗效和对患儿的作用。我国目前对于孤独症患儿的干预尚在起步阶段,对于这一群体,尚无全面系统的干预方案。从文献报道来看,由于在全人群中病例分散,国内相关的报道多数样本量较少,干预时间短,因此代表性差。本研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析(如聚类分析、多元相关回归分析等)得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,同时探讨影响干预效果的各种因素。根据以上结果采用专家系统等计算机软件技术得出一套于适用于康复机构、医院和家庭针对孤独症患儿不同症状水平才用不同干预治疗方案及疗效监测的干预治疗软件系统,该软件系统将有很好的人机对话界面,有适用医学和康复专业人员使用的参考干预方案及疗效监测,有适于患儿家长适用的辅助干预方案和患儿身体状况的检查。本研究不仅填补国内采用综合方法制定儿童孤独症综合性、个性化干预治疗软件系统的空白,使患儿得到有效干预治疗的同时培训专业人员和患儿家长,还能提供对儿童孤独症干预方法及效果的评价。研究结果将提高我国儿童孤独症干预总体水平改善患儿的生存质量。本次研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳了针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析。结果验证了针对学龄前孤独症儿童的早期密集行为治疗(EIBI)是一种有效的干预手段,有助于儿童整体发展能力的提高。并且在实验研究的基础上,得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,建立了孤独症儿童早期密集强化行为干预效果及其影响因素的多元线性回归方程,以便进行干预效果的预测。在条件有限的情况下,本次研究所取得的实验成果,对于孤独症干预的理论研究以及实际操作均具有指导的作用,并且这也目前在国际上孤独症干预领域难以解决的问题之一。目前所开发的干预软件能够实现孤独症儿童基本信息的录入,孤独症的筛查及诊断,可疑患儿能力测评,干预方案的制定、选择和疗效监测以及数据分析等功能。这是目前孤独症干预领域中关于计算机制定具有个性化干预方案的首次尝试。在软件的实际应用中,该软件便于掌握且使用方便,能够方便快捷地录入各种测试信息,所制定的干预方案更为详细和精确,且提供的备选方案可供用户根据实际状况选择及追踪观察,使软件更具有个性化的特点。因为孤独症的多质性,每个患儿表现不同,因而个性化的干预方案对孤独症患儿的干预尤为重要。利用软件进行干预方法的制定,克服了以往干预人员重复录入数据,且资料不易保管和无法进行追踪分析等缺陷。且安装方便,只需数分钟便可完成安装,今后可以尝试在社区医院、干预机构中进行推广。由于研究时间和经费的限制,目前该软件处于初级阶段。此软件应在一定资金支持下,得到更多的临床应用后,我们可根据用户使用过程中反馈的信息,对软件的功能进行进一步的完善。且当收集的资料达到一定样本量后,可重新建立更加完善的预测方程,细化各项影响因素的实际作用,便于今后制定更加合理的干预方案。今后,需争取投入加强对本软件的实际应用的研究。
一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途
成熟度:正在研发
技术类型:发明
应用行业:制造业
技术简介
本发明公开了一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途,通过凝集素芯片联合蛋白质谱正向和凝集素/糖‑抗体芯片反向同时验证了在ASD血清中高表达的糖蛋白Apolipoprotein
找到16项技术成果数据。
找技术 >神经影像技术在孤独症诊断和鉴别诊断中的应用
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症目前的诊断和鉴别诊断主要依据临床行为学诊断,存在着主观性强、诊断鉴别诊断困难等问题。本研究对应用多模态核磁共振技术对2~3岁和6~12岁孤独症患儿以及相匹配的发育障碍及正常儿童进行了系统研究。结果发现孤独症儿童的脑白质髓鞘化、白质结构网络、突显网络、杏仁核、尾状核等存在异常,并且与核心症状相关。本研究进一步应用机器学习的方法建立了孤独症的脑影像学诊断预测模型,诊断的准确率可达87%。本研究还采用NIRS技术检测了高功能孤独症以及注意缺陷多动障碍患儿在执行抑制任务和工作记忆任务期间前额叶血氧浓度变化情况。结果发现:高功能孤独症患儿执行不反应任务时右侧前额叶含氧血红蛋白激活量较正常儿童降低。注意缺陷多动障碍患儿在执行不反应任务时右侧额叶含氧血红蛋白激活量也较正常儿童降低。因此,脑神经影像技术可协助孤独症的临床诊断以及与发育障碍和注意缺陷多动障碍等其他神经发育障碍儿童的鉴别诊断,具有重大的现实意义和社会价值。
婴幼儿期孤独症早期识别与干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是重庆市卫生局2006年度医学科研项目计划(06-2-185)。儿童孤独症是一种严重的发育障碍性疾病,近年国内发病率有增多趋势。儿童孤独症的自然病程十分严峻,早发现早干预是影响孤独症预后的重要因素。现有的研究表明,孤独症患儿实际上早在8个月时即表现出与正常儿童存在差异,而国内迄今尚无一个针对小于18个月龄婴幼儿的孤独症筛查量表,这就严重影响了临床早期诊断孤独症。本研究的目的就是引进FOSPAC-R评定量表,并进行修订,使之适合重庆地区12月龄婴儿的孤独症筛查,为早期发现和早期干预孤独症提供科学的依据。本研究主要由中文版FOSPAC-R量表的信效度分析和孤独症儿童早期干预研究两阶段组成。第一阶段中文版FOSPAC-R量表的信效度分析:对FOSPAC-R量表进行翻译,并对量表的项目进行了补充。用修订后的FOSPAC-R量表与国内外公认的孤独症诊断标准DSM-IV进行相关性分析;对中文版FOSPAC-R量表的临床测试,分析量表总分的评定者信度、重测信度以及内部一致性系数和区分效度以及量表界限分和灵敏度、特异度;第二阶段孤独症儿童早期干预研究:对孤独症儿童进行早期干预,干预组前后测评的结果以及与对照组前后测评的结果进行对照,对数据进行统计学分析;对孤独症儿童进行整合疗法干预,干预组采用整合疗法进行为期6个月的干预,对实验数据进行统计学分析;对两组研究对象均采用医教结合的整合疗法,干预组同时采用音乐治疗,对数据结果进行了统计学分析。婴幼儿孤独症筛查量表(FOSPAC-R量表)可广泛应用于儿童保健门诊,对有孤独症倾向的婴幼儿进行了筛查,为早干预早治疗提供了可能,扩大了儿童保健的服务内涵,将孤独症儿童的早期识别工作推向了新的高度;孤独症早期干预技术能系统的为孤独症患儿提供了医疗服务,康复效果显著,认知、社会性、语言等能力有明显提高。
生命早期叶酸缺乏及其代谢通路关键酶基因与孤独症关联的队列研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD),简称孤独症,是以社交交流障碍、兴趣范围狭隘及行为刻板重复为主要特征的神经发育障碍性疾病。近年来,全球范围内ASD患病率明显增加,已经成为世界上人数增长最快的严重的神经发育障碍性疾病,美国由上 世纪 80 年代的 1/2500 已上升到近年的 1/54,而我国也接近1%。 ASD作为一种复杂疾病,表现为致病原因的多样性和不确定性,迄今病因不明。目前的研究倾向认为ASD是外部环境因素作用于具有遗传易感性个体而致病。在已有的环境因素与ASD的关联研究中,叶酸与ASD发病的关系已引起了国内外学者越来越多的关注。 该项研究来自于国家自然科学基金委面上项目资助。通过病例对照研究方法,开展了叶酸缺乏及其他环境暴露因素与ASD发病关联的流行病学调查,回顾性调查了ASD患儿及母亲叶酸摄入(孕前和出生后)以及其他环境因素暴露状况,并检测了儿童体内叶酸及其中间代谢产物、叶酸整个代谢网络中涉及多种合成酶、转移酶以及氧化还原酶的含量及水平,并建立了首个中国北方汉族典型孤独症的遗传资源库,鉴定了叶酸代谢通路关键酶基因启动子区与孤独症发生关联的遗传多态位点,并与环境因素暴露进行关联分析,探讨生命早期叶酸缺乏及其他环境暴露因素与孤独症发病的复杂关联,从而阐明遗传因素(叶酸代谢通路多个关键酶基因)与环境因素(生命早期叶酸缺乏)的交互作用以及在孤独症病因中的意义,积累更多的有关生命早期叶酸缺乏与孤独症发病的关联证据,为孤独症儿童的早期预防及开展靶向营养干预提供依据。 研究结果显示,ASD 患者无论是体内叶酸、VB12 水平还是叶酸代谢循环相关中间产物和甲硫氨酸循环相关中间产物的含量、连接叶酸循环和甲硫氨酸循环两大通路的关键枢纽酶的含量均与正常对照组存在显著差异,叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点与ASD存在明显关联,以上均提示ASD儿童体内存在不同程度的叶酸代谢异常,叶酸代谢通路关键酶的基因突变是ASD的遗传危险因素。同时将差异叶酸代谢相关指标进行Fisher判别分析发现,维生素B12、5-MTHF、Met、SAM/SAH、MS、TCN2这6个指标对正确区分病例组和对照组贡献较大的,灵敏度为86.5%,特异度为85.4%。 此外,通过对ASD儿童进行开放性叶酸干预实验,结果显示,对参与结构化训练的孤独症儿童同时进行3个月的叶酸干预可以明显改善其社交、认知、语言理解和情感表达等方面的能力;且叶酸干预能够有效的调节体内叶酸代谢,阐明叶酸干预可以对孤独症的综合康复起到良好的积极辅助治疗作用,可以作为营养靶向手段应用于孤独症的综合康复的辅助治疗。 本项目的创新性在于,首次从生命早期这一关键时期入手,探讨叶酸缺乏及其他环境相关因素与孤独症发病的复杂关联,将整个叶酸代谢通路重要关键酶基因联合起来并选择多个叶酸代谢通路中具有传递甲基功能的关键酶基因,探讨遗传因素与环境因素的交互作用以及在ASD病因中的贡献,可为ASD的预防及靶向营养干预提供重要依据,在国内外相关研究领域产生较大学术影响。此外,通过该项目,极大促进了专业人才的培养,推动学科从基础医学研究向成果转化方向发展,为深入研究孤独症谱系障碍的病因学研究及靶向干预奠定了良好的工作基础。
儿童孤独症行为训练和特殊教育临床意义的研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
儿童孤独症是一种终生的、广泛的发育障碍。发病率占儿童的万分之4-5。该课题是采用医疗和教育训练相结合的治疗方法,疗效评定是以孤独症量表分及发育商数,评估表分和社会适应能力测定,进行训练前后对比。治疗效果经统计学检验具有显著差异,说明了行为训练、特殊教育和医疗相结合是矫治儿童孤独症十分有效的方法。该研究抓住了早期诊断、早期治疗效果好的特点,结合医学检查给予有针对性的恢复脑功能的药物,提高了治疗效果。在现有的基础上最大限度地提高患儿的智能、语言能力、社会适应能力、生活能力、与人交往能力和沟通能力。
中国人群中孤独症与JARID2、AIM2和YTHDC2基因单核苷酸多态性的相关性分析
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)即广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder, PDD),是一组起始于婴幼儿早期的严重的儿童身心发育障碍性疾病,主要表现为人际交往障碍、沟通交流障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板、异常。 遗传因素在ASD发病过程中起着重要作用,然而由于ASD的高度遗传异质性和复杂的遗传模式,使得其分子机制远未被阐明。 本项目拟对轻中度ASD、重度ASD以及正常对照组,从分子生物学的层面来研究ASD发生的原因。收集211例ASD患儿和250例健康对照组儿童的血液样本,利用TaqMan探针技术对病例组和对照组人群标本的CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813等位点的SNPs进行了检测, 探讨这些基因位点作为ASD的遗传学基础和分子标记物的可能性,为ASD的孕前、产前诊断和遗传咨询提供依据, 便于疾病的早预防、早诊断和早治疗。通过项目研究完成了以下预期目标,取得了良好的科研成果: 1.本项目通过病例对照研究对中国人群中CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126,SLC19A1 rs1023159和rs1051266,SLC25A12 rs2056202和rs2292813多态性位点与孤独症的相关性进行了分析,我们的研究结果显示: CD157 rs28532698和rs4301112,AIM2 rs855867,JARID2 rs2237126等位点SNPs在孤独症组与健康对照组间的SNPs基因分布和等位基因频率均无显著性差异rs2292813的T/T基因型和rs1051266 的T等位基因与儿童期ASD的风险增加显著相关,而SCL19A1的G-C单倍型和SLC25A12的C-C单倍体显著降低儿童ASD的风险。 2.根据ASD的CARS量表的评分分成轻-中度组和重度组: 122名轻-中度和79名重度ASD儿童。Logistic回归分析显示,CD157、AIM2和JARID2基因四个SNPs与儿童ASD的严重程度不存在显著性关联。发表2篇SCI论文项目预算经费10.5万元,实际使用经费7.883697万元,单位全额配套,经费使用合理。 项目临床应用已经在浙江萧山医院和杭州市萧山区中医院等开展,目前已经取得良好的反响。
社区开展孤独症谱系障碍早期筛查和早期干预适宜技术推广
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
ASD是导致成人精神疾患高发的重要病因(高达81%),且在3岁之前就发病,严重威胁社会稳定与安全。 ASD患者中有67%不能生活自理,需要终身照顾,据欧美国家统计显示其疾病负担在200-350万美金/人年。 早期筛查、早期干预是目前已知改善ASD预后,提高患者成年期生活质量的唯一有效的方法。 据ESDM研发团队数据显示,早期开展干预的儿童,长期治疗费用显著低于干预开始较晚的患儿。 建立符合我国医疗体系特点,适应于我国文化特点的ASD早期筛查、早期干预模式,在全国范围内全面推广实施该方案,将从根本上减轻未来20-30年我国残疾人士的照料及安置负担。 本研究通过构建早期筛查技术、筛查网络,填补了我国儿童精神发育障碍性疾病二级预防的空缺。 ESDM训练模式的引进,也更新了国内以被动训练为主的康复模式,更加强调以儿童自身动力驱使的主动干预训练。 以家长为主要训练人的干预模式,提高了家长在儿童教育中的积极性及主动性,并且缓解了由于干预资源匮乏造成的焦虑情绪,为早期发现和诊断的ASD幼儿提供了一条行之有效的家庭早期干预途径。 项目研究成果多次通过全国儿科大会、各级妇幼保健会议与同行分享。在国家继续教育培训班项目“儿童孤独症早期诊治实用技术学习班”、国家卫健委卫生行业科研专项“ 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究”、全国妇女儿童发展基金会项目“全国自闭症儿童家庭关怀行动”的支持下,已举办8期专业人员国家继续教育培训班和22期家长技能培训班,参加近20场全国妇女发展基金会帮扶基金举办的近20场“孤独症诊疗技术及其相关知识培训”,覆盖我国21省份,数百家医院和康复机构,参加星宝蓝书包孤独症公益项目“孤独症谱系障碍筛查诊疗培训课程”; 并且开展同时接受各级医生进修、赴各地医院现场指导、通过各种媒体开展健康教育等形式向专业人员、家长和社会推广这一模式,并在浙江宁波、江苏昆山、福建厦门、四川成都等地建立了这项适宜技术指导培训的分基地。 这些工作提高了我国民众对孤独症早期症状的认知水平和各级医院和康复机构的早期筛查、早期诊断和早期干预的技术水平,初步改善了我国孤独症早期识别和诊疗水平落后以及缺乏早期干预有效技术的现状。
头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
项目主要技术内容:“头电针结合特殊教育对孤独症患儿异常行为干预的临床研究”是陕西省科技厅科学技术研究发展计划项目,2013年6月批准立项,课题编号2013K12-01-18。课题立项批准后随即开展该课题的研究工作,研究内容以孤独症患儿异常行为为主观察研究对象,采用头电针结合特殊教育进行干预治疗,观察孤独症患儿异常行为的改善情况。课题组通过对文献资料的回顾性研究以及对该院现有孤独症诊疗方案的进一步优化,整理出头电针结合特殊教育治疗孤独症的方案。将入选的患者按照60人就诊顺序,采用spss 15计算出相应的随机号,制定随机表。采取随机对照,逐一收集资料,按照纳入标准、排除标准等,接受头电针结合特殊教育治疗的为实验组;接受特殊教育的为对照组。通过临床验证随机对照对头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的有效性和安全性做出客观评价,形成安全有效便于临床推广的头电针操作规范结合特殊教育治疗孤独症的方法。经文献研究总结,中医治疗孤独症具有明显的优势,尤其针刺方面,取得了可喜的成就。该科针对孤独症的临床特点以异常行为为主,采用中国传统中医优势针刺加电针治疗,经该院多年临床实践观察,已经取得了较好的临床效果,改善异常行为,提高患者生活质量,疗效快、远期效果佳、副作用小。头电针的技术关键:选取特定的醒神开窍针刺穴位,主穴与配穴相结合;进针方向有特定要求;进针后采取抽气法运针,在运针过程中得气:行针次数、针刺感、针刺时间均要有量化指标;将传统中医疗法与现代康复有机结合,带针训练提高疗效。方案贴合临床,操作简便易行,最后总结制定出有效、安全和便于临床推广的头电针结合特殊教育治疗孤独症患儿异常行为的操作规范。技术经济指标:孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。该院年治疗500余人次,同时向福州长安中医脑病医院、新疆长安脑病医院、陕西榆林高新医院、安康儿童脑病医院推广应用,总收入达4868万余元,纯收入1002.2万余元。应用推广及效益情况:儿童孤独症是一种较为严重的儿童发育障碍性疾病。病因不明确,而且尚无特效药物或治疗手段,临床上治疗方法颇有争议。随着研究的不断深入,提倡对孤独症应及早综合干预,而中医药技术在临床应用中取得了较满意的效果。充分发挥传统中医的特色与优势,并与特殊教育有机结合的综合方案治疗孤独症临床规范化研究,将为孤独症儿童提供有效、安全、便于临床推广的治疗方案和技术操作规范,进而提高孤独症患儿的生活质量,减轻家庭和社会负担。孤独症是世界上增长最迅速的发展性障碍,最新的数据调査显示,孤独症的发病率呈逐年上升趋势,中国至少有50万左右的孤独症患者,全世界共有6700万人受到孤独症的困扰。是严重危害患者、家庭、社会的疑难病症,近年来已经引起世界医学界的广泛关注。越来越高的发病率、致残率给患者、家庭和社会带来了沉重的负担,严重地影响着全面建设小康社会和构建社会主义和谐社会的进程,众多孤独症患儿家庭因病致贫、因病返贫,迫切希望安全有效规范的孤独症治疗方法问世。而当今医学界治疗技术的缺乏,尚未找到预防和根治孤独症的手段和药物,让孤独症患儿的治疗已经变得刻不容缓,因此,研究有效、安全、便于临床推广的孤独症中医治疗方案和技术操作规范,对于改善孤独症患儿的核心症状,提高社会技能,减轻家庭的经济和照护负担,从而降低医疗资源,有着广泛的市场和推广前景,必将会产生良好的社会效益、经济效益和推广应用价值。这些科研成果及特色技术通过重点专科协作组、连锁合作医院、十创计划、科研平台、学术会议、举办继续教育培训班等多种形式,广泛的在国内推广应用,正在组织相关专业医疗机构成立医联体30家,进行资源共享、科研合作,建立良好的科研与技术协作关系,提高疗效,有力的促进和推动学科的建设与发展。
小组作业疗法对孤独症谱系障碍患儿疗效观察
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
孤独症谱系障碍(ASD)是一类神经发育性障碍,包括孤独症、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍,还涉及感知、认知、情感、思维、运动能力和社会适应性等多方面障碍。目前我国ASD患儿约164万,给患儿家庭及社会带来沉重负担。对ASD患儿现一般采取综合治疗措施进行治疗,医学、教育、社会和职业训练等相结合,最终目的是让这些患儿生活自理,回归社会,这也是作业疗法的目标。本次研究旨在应用香港学前儿童小肌肉发展评估(HK-PFMDA)对孤独症谱系障碍(ASD)患儿进行测试,找出患儿存在问题,对患儿进行小组作业训练。对小组作业训练患儿训练前后效果进行对比,并与对照组比较疗效,了解康复组与对照组有无差异,旨在为ASD患儿的康复提供更有效、实用的方法。小组作业疗法不但对患儿进行训练,同时也把训练方法教给家长,可更好的开展家庭康复。小组作业疗法不但提高了患儿精细运动能力和日常生活能力,同时也为家长创造了一个学习正确引导及教养患儿的平台,患儿和家长同时进行学习和训练,小组作业训练渗透于日常生活,机构训练与家庭康复相结合,切实提高康复治疗效果,改善ASD患儿生活质量。
儿童孤独症干预治疗实验研究及其软件系统的建立
成熟度:-
技术类型:-
应用行业:卫生和社会工作
技术简介
本研究是由天津市科学技术委员会自然科学基金面上项目立项并资助的。儿童孤独症病因尚不明确,迄今为止没有特效药物。国际上一致认为治疗的关键在于通过行为干预和特殊教育训练,提高孤独症患儿在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。3~6岁为儿童孤独症的治疗关键期,越来越多的证据表明早期干预有助于减少甚至避免分裂行为的发生,同时更加促进学习,有利于患儿终生身体功能的康复。国外有报道显示全球对于儿童孤独症的治疗方法有111种,其中很多方法缺乏实验依据。儿童孤独症的症状个体间差异较大,对于不同表现的患儿,应采取不同的干预措施。从全球来看,目前提倡的是综合治疗方法,即根据患儿的具体情况,有选择性地采用各种干预技术,并辅以心理干预和药物治疗,但是这些综合治疗中很多干预手段缺乏相应的依据,因此很难判定每种方法的疗效和对患儿的作用。我国目前对于孤独症患儿的干预尚在起步阶段,对于这一群体,尚无全面系统的干预方案。从文献报道来看,由于在全人群中病例分散,国内相关的报道多数样本量较少,干预时间短,因此代表性差。本研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析(如聚类分析、多元相关回归分析等)得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,同时探讨影响干预效果的各种因素。根据以上结果采用专家系统等计算机软件技术得出一套于适用于康复机构、医院和家庭针对孤独症患儿不同症状水平才用不同干预治疗方案及疗效监测的干预治疗软件系统,该软件系统将有很好的人机对话界面,有适用医学和康复专业人员使用的参考干预方案及疗效监测,有适于患儿家长适用的辅助干预方案和患儿身体状况的检查。本研究不仅填补国内采用综合方法制定儿童孤独症综合性、个性化干预治疗软件系统的空白,使患儿得到有效干预治疗的同时培训专业人员和患儿家长,还能提供对儿童孤独症干预方法及效果的评价。研究结果将提高我国儿童孤独症干预总体水平改善患儿的生存质量。本次研究依据目前我国现状及国内外研究成果和干预理论,归纳了针对不同症状效果最佳的干预方法进行干预的实验研究,通过实验研究对干预结果进行统计分析。结果验证了针对学龄前孤独症儿童的早期密集行为治疗(EIBI)是一种有效的干预手段,有助于儿童整体发展能力的提高。并且在实验研究的基础上,得出根据不同症状水平的有效的干预方案和干预指标,建立了孤独症儿童早期密集强化行为干预效果及其影响因素的多元线性回归方程,以便进行干预效果的预测。在条件有限的情况下,本次研究所取得的实验成果,对于孤独症干预的理论研究以及实际操作均具有指导的作用,并且这也目前在国际上孤独症干预领域难以解决的问题之一。目前所开发的干预软件能够实现孤独症儿童基本信息的录入,孤独症的筛查及诊断,可疑患儿能力测评,干预方案的制定、选择和疗效监测以及数据分析等功能。这是目前孤独症干预领域中关于计算机制定具有个性化干预方案的首次尝试。在软件的实际应用中,该软件便于掌握且使用方便,能够方便快捷地录入各种测试信息,所制定的干预方案更为详细和精确,且提供的备选方案可供用户根据实际状况选择及追踪观察,使软件更具有个性化的特点。因为孤独症的多质性,每个患儿表现不同,因而个性化的干预方案对孤独症患儿的干预尤为重要。利用软件进行干预方法的制定,克服了以往干预人员重复录入数据,且资料不易保管和无法进行追踪分析等缺陷。且安装方便,只需数分钟便可完成安装,今后可以尝试在社区医院、干预机构中进行推广。由于研究时间和经费的限制,目前该软件处于初级阶段。此软件应在一定资金支持下,得到更多的临床应用后,我们可根据用户使用过程中反馈的信息,对软件的功能进行进一步的完善。且当收集的资料达到一定样本量后,可重新建立更加完善的预测方程,细化各项影响因素的实际作用,便于今后制定更加合理的干预方案。今后,需争取投入加强对本软件的实际应用的研究。
一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途
成熟度:正在研发
技术类型:发明
应用行业:制造业
技术简介
本发明公开了一种孤独症血清糖蛋白标记物的用途,通过凝集素芯片联合蛋白质谱正向和凝集素/糖‑抗体芯片反向同时验证了在ASD血清中高表达的糖蛋白Apolipoprotein